七个月男宝，CYBB基因突变慢性肉芽肿病合并嗜血！求助广大病友！

Kidult

七个多月男宝，基因查出慢性肉芽肿病，而后感染了鼻病毒，引发肺炎，肺泡灌洗查处肺部感染了细菌（洋葱伯克菌），而后血液里也感染了这个菌，反复发烧几天，铁蛋白飙到一万多，crp八十几，肝脾肿大，细胞因子也很高，进了picu，用了几天药铁蛋白有所降低，但还是有五千多，医生给我们做了骨穿，腰穿，虽然结果还没出，但高度怀疑嗜血！目前在浙江省儿保picu治疗，求助各位广大病友，给予一些经验？谢谢

亮哥

       从现有血常规、肝肾功、细胞因子、凝血结果来看，都是符合噬血的，加上铁蛋白都很高，噬血基本上是确诊了。

       然后你家CYBB是半合子突变，母亲是杂合，这种类型变异导致致病性。CYBB基因合并噬血的病友，我们群里这几年好多个，基本上是必须移植的，这种免疫问题合并噬血移植效果是比较好的。你家整体情况还在PICU，建议先积极配合医生，以尽快控制噬血，然后抓住机会移植。其他具体谨遵医生医嘱，祝好运，加油！

檐下妍

我的小侄子也是这个基因突变合并噬血，2 岁发病，等噬血缓解后，我们做了移植，过程很痛苦，5 年过去了，孩子孩子慢慢好起来，现在上小学一年级。
你家孩子还小，早点做移植，会慢慢恢复的，祝好！

菜菜子12

血常规血项低，细胞因子升高，肝功能比较高，都是符合噬血的，需要及时控制住病情

兴高不采烈

不用医生高度怀疑了，有经验的大佬们一看就是噬血了。啊又是慢性肉芽肿，X连锁的基本就是CYBB，应该来自母亲遗传，母亲两条X，其中一条出了问题，母亲不会发病，男孩儿的话比较倒霉，50%的几率给了男孩那条病基因，携带致病基因就致病了。常染色体的也有，常见的基因就是CYBA NCF1等等，都是基因缺陷导致免疫细胞有缺陷，不能杀灭病原。发病都是反复感染，幼儿时期就发病的话基本是需要移植的，移植更换新的免疫系统才能去根，只有少数成人是表型正常的缺陷基因携带者。建议稳定住噬血后立即采取进一步治疗了。

听涛观海

噬血又有基因突变的慢性肉芽肿，先出ICu吧，稳定下考虑移植治疗，祝顺利

Kidult

兴高不采烈 发表于 2026-1-19 22:13
不用医生高度怀疑了，有经验的大佬们一看就是噬血了。啊又是慢性肉芽肿，X连锁的基本就是CYBB，应该来自母 ...

谢谢分析！另外请问像我们这种有免疫缺陷的孩子，治疗嗜血应该选择怎样化疗呢？按照常规操作选择依托泊苷吗？因为本身就免疫缺陷，一旦化疗会不会造成更严重感染呢

Kidult

檐下妍 发表于 2026-1-19 21:43
我的小侄子也是这个基因突变合并噬血，2 岁发病，等噬血缓解后，我们做了移植，过程很痛苦，5 年过去了，孩 ...

你好，请问你家小侄子移植用的是几个点的血，是骨髓库的还是脐带血呢？

兴高不采烈

Kidult 发表于 2026-1-19 22:25
谢谢分析！另外请问像我们这种有免疫缺陷的孩子，治疗嗜血应该选择怎样化疗呢？按照常规操作选择依托泊苷 ...

因为还在picu，方案只能交给医生，咱们病友没有办法取代，所以需要有耐心，信心，提供必要的经费就是对孩子最大的支持。待病情好转稳定以后可以多方咨询进一步治疗的方案。

傅睿

可以去问问莫干山院区血液科的徐晓军主任，我们也是原发嗜血，已经做了移植

Kidult

傅睿 发表于 2026-1-20 00:07
可以去问问莫干山院区血液科的徐晓军主任，我们也是原发嗜血，已经做了移植

你好！请问你们也是徐晓军主任做的移植吗

傅睿

Kidult 发表于 2026-1-20 06:16
你好！请问你们也是徐晓军主任做的移植吗

是的

Kidult

傅睿 发表于 2026-1-20 09:01
是的

请问你们是用的骨髓库还是脐带血呢？几个点位呢

就这?我刀呢

Kidult 发表于 2026-1-19 22:28
你好，请问你家小侄子移植用的是几个点的血，是骨髓库的还是脐带血呢？

当时用的我的也就是孩子爸爸的，半相合6个点，考虑如果后面移植出问题的话，还能直接抽骨髓有补救的机会

就这?我刀呢

你们家的噬血和我家的一样都是慢肉引发的噬血，噬血控制好了之后就要考虑骨髓移植治疗慢肉，慢肉治疗好了就没噬血的事了

Kidult

就这?我刀呢 发表于 2026-1-21 10:25
你们家的噬血和我家的一样都是慢肉引发的噬血，噬血控制好了之后就要考虑骨髓移植治疗慢肉，慢肉治疗好了就 ...

好的！感谢回复！我家宝宝目前脐带血库配到了全相合，大概率是用脐带血了，目前炎症已经控制住，在往好的方向发展，希望顺利进行下一步移植

Kidult

就这?我刀呢 发表于 2026-1-21 10:25
你们家的噬血和我家的一样都是慢肉引发的噬血，噬血控制好了之后就要考虑骨髓移植治疗慢肉，慢肉治疗好了就 ...

另外再问下，你们是在哪家医院做的移植呀？