1岁2个月宝宝不明原因噬血细胞综合征

ヽo尐tu.豆ヽ。 · 发表于 2019-3-11 16:18

2月19号晚上开始高烧，吃退烧药退下去又上来，三天后住院打点滴治疗依然控制不住发烧，2月25号转到福建省福州市儿童医院，打了8天点滴，3月4号大便突然出血转入重症监护室，一直用地塞米松，抗感染药控制不住，败血导致器官衰竭，被确诊为噬血细胞综合征，脓毒症……3.9号抢救无效

想问一下怎么确定是先天性还是继发性？要生二胎应该做什么检查？？真的太可怕了

郭郭 · 发表于 2019-3-11 16:22

父母去查噬血相关基因
可以去相关有经验的医院
1岁两个月的孩子确实有概率是先天性噬血

徐辉 · 发表于 2019-3-11 16:24

查噬血相关基因

听涛观海 · 发表于 2019-3-11 16:25

联系医院抽血做基因检查

亮哥 · 发表于 2019-3-11 16:42

1岁发病，年龄比较小，不排除原发的可能。建议找相关比较权威的生物公司查个父母的基因，拿到结果后，再问问北京的几位权威专家。

arroa · 发表于 2019-3-11 16:59

建议查噬血和免疫相关的基因。因为噬血和风湿免疫病多少都是和免疫缺陷相关的。生二胎的话，也需要检查这些基因吧。祝早日康复。

以心印心 · 发表于 2019-3-11 17:25

排查原发或继发，必然要查基因和噬血相关检测。年龄小，原发基因可能大点。条件允许就尽快检测吧，等待基因检测结果需要好长一段时间。希望宝宝在此期间病情可稳定并好转。建议机会合适就北上吧！

ヽo尐tu.豆ヽ。 · 发表于 2019-4-6 12:01

徐辉发表于 2019-3-11 16:24
查噬血相关基因

孩子不在了查不到孩子的血了，查父母的血可以吗？

ヽo尐tu.豆ヽ。 · 发表于 2019-4-6 12:06

arroa 发表于 2019-3-11 16:59
建议查噬血和免疫相关的基因。因为噬血和风湿免疫病多少都是和免疫缺陷相关的。生二胎的话，也需要检查这些 ...

查噬血相关的基因是查父母两个人的吗？因为孩子已经不在了，没有办法查孩子的血了，父亲在悲痛之中不愿意去检测，母亲可以先查基因吗？能不能看下是不是遗传母亲的基因导致的？孩子一岁之前也有接种过疫苗都没有发病，为什么后面打疫苗会导致发病？一岁之前也打过减毒活疫苗，但没有发病，一岁以后打了水痘疫苗，过了十天开始呕吐咳嗽不止，后面半个月就高烧不退。来不及确诊病因就没了，