基因检测结果

侯西成 · 发表于 2019-3-14 12:13

两个基因检测帮看一下，结果如何？

听涛观海 · 发表于 2019-3-14 12:18

论坛arroa大神，有基因相关文章，可以研究下

侯西成 · 发表于 2019-3-14 12:31

为什么不一样

徐辉 · 发表于 2019-3-14 18:46

应该是原发噬血了，可能需要移植

arroa · 发表于 2019-3-14 19:01

第一张图片报告比第三张图片报告检查要全一些。第一份检查不光检查了编码蛋白的外显子，也检查了和转录剪切的内含子。所以，第一图里多了一个内含子的报告。p.R256X
和p.R256*是一个意思。都是编码蛋白质时到256个氨基酸时就终止了。但是一般来讲，用*
号不用x。所以，第二家检查机构不够规范。这两个突变来自于父母，我个人认为可以判定为原发噬血。请于主治多沟通，祝早日康复。

侯西成 · 发表于 2019-3-14 19:39

第二个检测六千第一个才两千五

熊大 · 发表于 2019-3-14 21:08

如果不在北京，个人建议，可以拿着报告去给张蕊和王昭看看，同时积极做好移植准备。

亮哥 · 发表于 2019-3-14 21:38

同意楼上观点，另你家孩子月龄太小，抛开基因的结果，都要大概率怀疑原发。再看这个基因结果，建议做好移植的准备。也可以再咨询下权威医生。