基因检测结果，请大神解释！

张腾

       请群友帮忙看下，我小孩朵朵刚1岁，湖南湘雅附二确诊腺病毒感染肺炎和噬血细胞综合症，父母和小孩基因检测结果刚刚出来，是都没有检测到噬血基因，基本可以排除基因问题引出来的噬血吧？，，，为什么电话问诊王昭教授说是基因检测结果还需要更进一步的检查才可以排除呢？有群友知道怎么检查吗？是第一代基因检测吗？

       湘雅附二判断是腺病毒肺炎引起的噬血细胞综合症，


       另外群友同样有腺病毒肺炎加噬血细胞综合征吗？

熊大

结论是无。因为人类对噬血了解有限，同时应该结合蛋白表达检查（穿孔素，cd107a等），找有经验的大夫综合判断。

菜菜子12

未检测到相关变异，应该问题不大，完善相关检查，比如cd107,颗粒酶B，穿孔素，xiap等等检查，虽然地方可能做不了

亮哥

楼上的大神已经把基因和免疫问题补充了，我就说说腺病毒这个问题。你看看下面这个链接就知道了，的确有腺病毒引发的噬血，但是还是比较少，如果确诊是这种病因，预后还是比较好的！

感染相关噬血细胞综合征 （2018年的解释）   ———   王昭教授

http://www.hlhhome.com/forum.php ... id=1960&fromuid=386

(出处: 噬血细胞综合征之家)

张腾

熊大 发表于 2019-4-13 19:32
结论是无。因为人类对噬血了解有限，同时应该结合蛋白表达检查（穿孔素，cd107a等），找有经验的大夫综合判 ...

去北京找吗？

张腾

亮哥 发表于 2019-4-13 20:04
楼上的大神已经把基因和免疫问题补充了，我就说说腺病毒这个问题。你看看下面这个链接就知道了，的确有腺病 ...

关键是腺病毒肺炎也很难治疗，一直都没有出重症病房

亮哥

张腾 发表于 2019-4-13 21:03
关键是腺病毒肺炎也很难治疗，一直都没有出重症病房

腺病毒肺炎的确治疗上有些麻烦，对症治疗也需要一定的时间才能缓解。祝好！

arroa

如果非得纠结，起码现在已知和噬血相关的基因没有检查到。基因问题很复杂，也不能一概而论。有时没有不代表不是原发，有时检测出个别也有可能不考虑是原发。要结合临床家族史找医生综合判断。祝早日康复