宝宝的基因检查结果，大神请看下。

林冬梅138858366

     今天刚收到基因报告，麻烦大神们帮忙看一下，谢谢感恩！

HinoCao

基本是良性突变，不考虑原发噬血。

arroa

分开说，第一个表中两个基因，recql4，不包括在常见的噬血基因里，被u列出来仅仅是是因为变异意义未名。lyst是证实的噬血基因，虽然意义也未明确，但是是个杂合的。所以第一个表这两个基因变异点基本不用考虑。第二个表中，所有都明确是良性变异，基本也可以认为没问题。但是基于对基因的理解，我个人需要谨慎考虑这几个基因的纯合变异点，fas，cd27，stxbp2，因为这几个基因是和噬血相关的，而且点位纯合，可以关注一下。但报告明确说明是良性变异，问题应该不大。可找报告公司问一下这几个的人群携带率。在和医生沟通时，也可以着重询问一下这几个基因，谨慎一下总是好的。平时也要多结合临床表现，多与大夫沟通。祝早日康复。

听涛观海

两项杂合突变。。没啥事

龚佐力

基因报告基本没有问题，大概率可以排除原发，但最后评估时结合一些免疫功能报告分析 如果免疫功能没问题，八周停药后可以顺利停药观察 祝早日康复

熊大

结论正面。通常情况下，大夫还会结合蛋白表达结果（穿孔素，cd107a等），停药后是否复发等来综合判断，是否为基因问题导致的噬血。