孩子的基因报告大神们能帮我分析分析吗？

gongzuoli · 发表于 2019-5-30 12:11

请大神帮忙分析下有几个隐性遗传的杂合突变怎么看？虽然不会直接导致噬血，但是否有关系？

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HinoCao · 发表于 2019-5-30 12:38

噬血分两种原发和继发
原发噬血基因检测非常严格，即使是明确的基因不明确的突变也不能解释原发噬血。
继发噬血都有原发病，你先说下你家的原发病是什么呢？

gongzuoli · 发表于 2019-5-30 12:57

我儿子5岁半有eb病毒基因报告刚刚出来

gongzuoli · 发表于 2019-5-30 12:58

HinoCao 发表于 2019-5-30 12:38
噬血分两种原发和继发
原发噬血基因检测非常严格，即使是明确的基因不明确的突变也不能解释原发噬血。
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我儿子5岁半有eb病毒基因报告刚刚出来

HinoCao · 发表于 2019-5-30 14:56

也有可能是一过性的免疫低下。目前的报告不支持任何疾病的诊断，也没有什么特别符合临床的证据。

亮哥 · 发表于 2019-5-30 19:02

噬血基因点正常，没有致病性。其他非噬血基因点请咨询相关医生。

孩子的基因报告 大神们能帮我分析分析吗？