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噬血细胞综合征之家

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孩子、父母基因检测结果如何?

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发表于 2019-6-3 12:58 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式

     各位大神帮忙看看


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发表于 2019-6-3 17:28 来自手机 | 显示全部楼层
原发噬血需要有非常明确的强致病突变才可以认定。
但,不是只有原发噬血才需要移植,如果反复难治噬血,医生也会建议移植。

所以,不能认定原发噬血,但并不代表一定没事。
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发表于 2019-6-3 19:31 | 显示全部楼层
个人认为现有基因检测结果不是原发噬血,请结合其他免疫检测结果综合判断。
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 楼主| 发表于 2019-6-3 19:46 来自手机 | 显示全部楼层
亮哥 发表于 2019-6-3 19:31
个人认为现有基因检测结果不是原发噬血,请结合其他免疫检测结果综合判断。

意思是问题不大对吗
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 楼主| 发表于 2019-6-3 19:48 来自手机 | 显示全部楼层
HinoCao 发表于 2019-6-3 17:28
原发噬血需要有非常明确的强致病突变才可以认定。
但,不是只有原发噬血才需要移植,如果反复难治噬血,医 ...

主要是不反复嗜血就可以治愈对吗
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发表于 2019-6-3 19:54 来自手机 | 显示全部楼层
吴永明 发表于 2019-6-3 19:48
主要是不反复嗜血就可以治愈对吗

噬血绝对是可以治愈的。不属于绝症。

原发噬血移植预后较好,风湿免疫噬血和某些噬血不用移植预后也较好。
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发表于 2019-6-3 19:59 | 显示全部楼层
吴永明 发表于 2019-6-3 19:46
意思是问题不大对吗

现有基因检测结果是正常的,没有原发性的指针,但是需要结合其他免疫检测结果综合判断。另儿童噬血大多数都能治愈,包括EB噬血,所以不要想得那么绝对,祝好!
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 楼主| 发表于 2019-6-3 20:15 来自手机 | 显示全部楼层
亮哥 发表于 2019-6-3 19:59
现有基因检测结果是正常的,没有原发性的指针,但是需要结合其他免疫检测结果综合判断。另儿童噬血大多数 ...

好的感谢
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 楼主| 发表于 2019-6-3 20:15 来自手机 | 显示全部楼层
HinoCao 发表于 2019-6-3 19:54
噬血绝对是可以治愈的。不属于绝症。

原发噬血移植预后较好,风湿免疫噬血和某些噬血不用移植预后也较 ...

好的感谢
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发表于 2019-6-3 20:57 来自手机 | 显示全部楼层
看不清楚…如果基因报告是正面结论,因为人们对噬血基因了解少,通常情况下大夫还要根据蛋白表达结果来综合判断。
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发表于 2019-6-6 14:01 | 显示全部楼层
这个报告从理论上不会致病的。祝早日康复。
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