eb引发先天嗜血，免疫缺陷附基因结果

Alice悦 · 发表于 2019-6-19 14:49

我们五岁就是EB病毒引发的基因突变，只有得了EB会引发嗜血，基因问题我是携带，儿子是显现。医生说一辈子不得EB就不会引发这个免疫缺陷问题，但是我们得了，现在控制住了，但后面可能还会复发，就会嗜血，所以，建议我们移植根治。我们现在杭州，浙大附属儿保。现激素维持，还未移植。

听涛观海 · 发表于 2019-6-19 14:57

建议把全的检测结果发下，从这个看应该是杂合的基因突变。你们只用激素治疗，应该是不严重，移植不移植这个问题建议你们拿着相关检查结果去更高级医院咨询下专家

對白 · 发表于 2019-6-19 18:38

我们也在浙儿，加个微信

以心印心 · 发表于 2019-6-19 18:59

建议尽快北上吧，事不宜迟。激素维持着至少不发热，赶快到北京儿童医院找张蕊再看看。

看门大爷 · 发表于 2019-6-19 19:24

不是我看不起老汤，但在临床经验上，北儿会甩这儿一大截；建议去北京儿童医院咨询一下张蕊，别冤枉移植。

菜菜子12 · 发表于 2019-6-19 20:08

移植可不是小事，可以北上看看，听听张蕊和王昭权威大神的意见

arroa · 发表于 2019-6-19 21:51

听涛观海发表于 2019-6-19 14:57
建议把全的检测结果发下，从这个看应该是杂合的基因突变。你们只用激素治疗，应该是不严重，移植不移植这个 ...

涛哥、楼主，XIAP这个基因在X染色体上，男孩的这个基因只有从妈妈那里继承而来。妈妈有两条X染色体，其中一个是有变异的，但另一个是好的，所以妈妈没有噬血的临床表现。但妈妈那个不好的遗传给儿子了，所以对于男性的X上的基因突变没有杂合一说，都是纯合的。我个人认为这个判定为X连锁突变的原发可能性非常大。另几乎所有人都会感染EB病毒，有基因免疫缺陷的容易表现出病状。一辈子不感染eb的人有，但几乎很少。建议楼主有条件北上多咨询专家，尽早提前做移植准备。以上供参考，祝早日康复。