宝宝一岁八个月原发噬血细胞综合症

杨壮壮

宝宝是7月30号开始发烧，耽误了四天，到医院确诊的时候已经出现黄疸，肝功能异常，水肿，各项血常规指标全部低于正常值，入院三天转到picu进行保脏器治疗。11天后转血液科化疗至今，预计明天做第六次化疗。前两天基因检测结果是孩子基因有缺陷，医生建议骨髓移植，目前纠结中

听涛观海

确认了基因突变嘛？建议把基因结果也发出来啊

杨壮壮

听涛观海 发表于 2019-8-30 18:18
确认了基因突变嘛？建议把基因结果也发出来啊

已经发到群里，还望大家指点

亮哥

杨壮壮 发表于 2019-8-30 18:38
已经发到群里，还望大家指点

问了北京一个嗜血权威的儿科教授，你这个没有达到原发嗜血的标准，建议结合免疫蛋白表达等结果综合判断。另化疗后的情况如何？ 病情缓解了吗？

杨壮壮

亮哥 发表于 2019-8-30 19:23
问了北京一个嗜血权威的儿科教授，你这个没有达到原发嗜血的标准，建议结合免疫蛋白表达等结果综合判断。 ...

感谢亮哥，目前孩子病情稳定，化疗期间都挺好，除了激素刺激孩子胃口大开，其余的指标都已经接近正常。就是血小板有些高，1000多，今天开了个口服防止血小板聚集的药。

小样

这个必须给亮哥一个大大的

小样

小样 发表于 2019-8-30 20:31
这个必须给亮哥一个大大的

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亮哥

杨壮壮 发表于 2019-8-30 20:07
感谢亮哥，目前孩子病情稳定，化疗期间都挺好，除了激素刺激孩子胃口大开，其余的指标都已经接近正常。就 ...

记着八周评估停药，不要过度治疗！

杨壮壮

亮哥 发表于 2019-8-30 20:34
记着八周评估停药，不要过度治疗！

嗯嗯，目前看孩子恢复还是很理想的，准备八周结束后，去北京找个专家咨询一下，亮哥能给推荐几个权威的专家么？

Dear朵

小样 发表于 2019-8-30 20:31
这个必须给亮哥一个大大的

我家的也是血小板高800多

arroa

这个基因报告只显示了unc13d这个基因的单点位杂合突变，不能算原发。当然不排除目前未知基因的突变。建议结合其他，综合判断。个人认为移植的可能性不大。祝早日康复。