大神帮忙看下女儿的基因检测结果报告

王海鸿

     我女儿EB噬血综合征基因检测报告，请大家帮我看看，结果如何？谢谢

arroa

看这个报告，检查的是和噬血相关的一些基因的情况。就结果来说，虽然有2个突变的，但就结论来说，应该没有问题。结合楼主的其他帖子，家里几个孩子情况都不乐观，建议除了噬血相关基因，建议多查一下免疫相关和自身炎症相关的基因问题。

另一个和楼主没有多大关系的问题
我理解的噬血应该是个隐形遗传，怎么fas的这个遗传是AD呢？有明白大神给解释一下。

A昆山蓬朗液化气

重症联合？免疫缺陷，还是得去咨询一下权威医生。

亮哥

帮你咨询了孙教授，答复如下：   

         孩子的这个基因报告，第一个是基因的问题，和噬血是没有明确的相关性的，是一个淋巴增殖病一个相关的基因。 第二个，这个基因的致病性是不明确的，所以说这个不明确的基因，我们不敢认定她有问题。 第三个，即使是致病明确的这种基因，因为她这个基因的遗传方式是常染色体隐性遗传，她只有在纯合子或者是复杂杂和，也就是两个突变同时发生，并且在不同的染色体上。这种致病情况才会发病。那么这个孩子是个单位点的杂合，所以说他肯定是不致病的，所以说第一个基因的检测和她本身的情况是没有任何相关性的。 那么这个孩子的家系（兄弟姐妹）出现了很多问题，应该是有一些未知的因素，现有基因没有显示，我们也无法看到和找到。

王海鸿

亮哥 发表于 2019-9-6 09:34
帮你咨询了孙教授，答复如下：   

         孩子的这个基因报告，第一个是基因的问题，和噬血是没有明确 ...

谢谢亮哥，那么我们应该检查什么，能帮我问下吗！

王海鸿

A昆山蓬朗液化气 发表于 2019-9-6 09:33
重症联合？免疫缺陷，还是得去咨询一下权威医生。

好的，谢谢！明天出icu时我好好问下医生！

王海鸿

arroa 发表于 2019-9-6 08:46
看这个报告，检查的是和噬血相关的一些基因的情况。就结果来说，虽然有2个突变的，但就结论来说，应该没有 ...

谢谢，我们就是一头雾水，不知道怎么检查好，家里还有一个不到两岁的小女，我最怕基因方面有什么问题？