基因检测结果，大神们帮忙看看

W2132 · 发表于 2019-9-5 21:48

检测结果，大神们给瞅瞅

arroa · 发表于 2019-9-6 08:26

就图片上这个突变点位来说，同义突变的不用管，都是没有问题的。错义突变一般会引起蛋白的变化，这种变化多数是有害的。报告中这个突变点位，是个纯合点位，在报告中明确指出是良性的，那么应该也没有多大问题。如果不放心，可以测一下unc13-4的蛋白表达。总结一下，这个报告中的3个基因，基本没有什么问题。以上供参考，具体听医嘱。祝早日康复。

A昆山蓬朗液化气 · 发表于 2019-9-6 09:29

大神的说的好

亮哥 · 发表于 2019-9-6 09:52

这个基因报告虽然查到了几个噬血相关的基因，比如说UNC13D，PRF1，还有STX11，这三个基因是和噬血明确相关的基因。但是他的检测结果中，这三个基因都是良性突变，所以说也没有任何临床的意义。