儿童不明原因噬血病情简述（新人报到），请大家帮忙分析下

luqi065

       宝宝一岁6个月，一直健康，偶尔咳嗽。2019年9月份忽然高热，在诊所治疗2天退热后又反复高热，9月12号转当地县级人民医院，抽血血项显示严重感染，上了一大堆各种抗病毒抗细菌之类抗生素，依旧反复发烧，中途有皮疹及寒战现象，发烧难以有效控制，住院10天后，炎症指标依旧高的吓人，9月21日转广州华侨医院，住院10天后，中途各项炎症指标下降接近正常，中途36小时不发烧（至9月25号），以为看到希望，结果高兴太早，也不知道是不是交叉感染。





       9月26日又发烧了，然后每天烧，吃美林无效，只有地米控制的住，然后一直抗菌抗病毒到10月2号，一直各种检查，发觉小孩尿液黄的异常，一检查，肝功能严重损伤，许多药停了，医院组织专家会诊，怀疑为感染导致的噬血综合征，并下达病危通知书，立即转院儿童医院，picu住院5天后转入血液科普通病房，2天体温正常后又高热，医生立即执行04方案进行化疗，体温恢复正常，化疗中途估计感染又高热，医生上了静脉注射威凡后第二天温度立马恢复正常。目前体温平稳，血铁蛋白由入院的>16500降低到目前1800，血小板恢复到了105，肝功能恢复正常，医生说恢复的还可以。还在继续治疗中，中途检测基因等等几乎检测都做了到目前还没查出原因，医生说查不到原因，临床诊断为家族性噬血。可是我和老婆家族完全没有疾病家族史，基因检测也没查处问题，即使预后好，感觉也是一个定时炸弹伴随孩子一生，痛苦着。


       预计过完这个礼拜可以出院，目前住院一星期2次化疗，目前住院第三周，医生说总共化疗24周，前8周一个礼拜回院化疗一次（除去目前住院的3周还有5周），后16周2个礼拜回院化疗一次。原因查不出，怎么办？

亮哥

首先，你多看看论坛关于八周评估的帖子。  再次，个人认为，你家如果所有检查检测做完，没有找到噬血的病因，不能定性为家族性噬血！只能定性为重度感染噬血或儿童不明原因噬血！ 而且，如果病情缓解良好，是不需要长期化疗的，过度化疗，容易造成后期肿瘤等疾病， 建议在孩子身体条件允许的情况北上评估检查。 另如果你真担心未知基因致病，停药就是金标准，如果是未知基因造成后期复发，也只有移植才能痊愈，化疗是没用的。  所以，建议你家在噬血缓解的情况下，治疗八周后，北上评估检查，是否能停药，避免过度治疗！多听听北京权威医生的看法。 祝好！

爱咋咋

同意楼上

以心印心

同意病友的分析。病情稳定之时北上看看张蕊吧！

A昆山蓬朗液化气

同意楼上骚猪所述，诊断不明原因，如果状态好各项指标正常也可以停药观察的，不过一旦复发，目前也只有移植才能治愈的，还是建议来到北京寻求权威医院，

Vito

果断北上评估，切记勿过度化疗

菜菜子12

八周化疗足够了，24周化疗没必要，切忌过度化疗，必要时北京评估

听涛观海

一楼已经说的很到位了；过度化疗没有好处

潘潘

病友群里有不少不明原因的孩子都顺利停药挺久了，查不出原因不一定是家族性噬血的，更何况基因结果没问题的情况下不能过度化疗，如果顺利停药几年后就算治愈了，不用担心定时炸弹的问题。总之你们家最近最关键的就是不能过度化疗，定时监控指标，8周后如果指标转好就应该停药，如果当地医生不让又说不出其他理由就应该及时北上。