基因检测结果报告，大家帮忙看看

平平安安！！！ · 发表于 2020-3-11 13:50

历时两月的基因报告出来了！！

平平安安！！！ · 发表于 2020-3-11 13:51

麻烦各位大神给看看！！

小样 · 发表于 2020-3-11 13:53

噬血相关基因无致病突变

平平安安！！！ · 发表于 2020-3-11 13:58

小样发表于 2020-3-11 13:53
噬血相关基因无致病突变

意思就是噬血不是基因引起的，是吗？

听涛观海 · 发表于 2020-3-11 14:51

基因未发现明显致病基因突变；我看了你家之前的结果，穿孔素较低，这次基因PFR1的杂合基因突变，不知是否有影响，还是咨询下专家比较稳妥

亮哥 · 发表于 2020-3-11 16:41

平平安安！！！发表于 2020-3-11 13:58
意思就是噬血不是基因引起的，是吗？

问下：我看孩子父母也同时检测了基因的？孩子父母的 PFR1 基因点，是哪个携带的？

平平安安！！！ · 发表于 2020-3-11 16:45

听涛观海发表于 2020-3-11 14:51
基因未发现明显致病基因突变；我看了你家之前的结果，穿孔素较低，这次基因PFR1的杂合基因突变，不知是否有 ...

谢谢你涛哥！

平平安安！！！ · 发表于 2020-3-11 17:15

亮哥发表于 2020-3-11 16:41
问下：我看孩子父母也同时检测了基因的？孩子父母的 PFR1 基因点，是哪个携带的？

就今天才拿到报告，我们也不懂就发到论坛了，请你们几位给看看的，您的问题我该问谁，主治医吗？

arroa · 发表于 2020-3-11 17:52

出来个穿孔素基因的杂合，从理论上讲是不会构成原发的。
要去检查穿孔素蛋白的活性，以及相关免疫细胞的杀病毒能力才能更进一步确认。
我个人觉得孩子都8岁了，再结合家族病史（如果没有的话）应该问题不大。
祝早日康复

亮哥 · 发表于 2020-3-11 18:13

赞成楼上涛哥和arroa的观点，建议结合穿孔素结果综合判断。祝好！

听涛观海 · 发表于 2020-3-11 18:58

arroa 发表于 2020-3-11 17:52
出来个穿孔素基因的杂合，从理论上讲是不会构成原发的。
要去检查穿孔素蛋白的活性，以及相关免疫细胞的杀 ...

他穿孔素低