快捷登录

噬血细胞综合征之家 › 病友互助 › 宝贝儿之家 › 请各位大神解读下我们的基因结果

发新帖

查看: 16145|回复: 12

请各位大神解读下我们的基因结果

19 主题	186 帖子	5922 积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 5922

发消息

发表于 2020-3-14 10:09 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式

父母的基因结果出来了，请各位大神帮忙解读下！

回复

使用道具举报

13 主题	1万帖子	45万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 450286

发消息

发表于 2020-3-14 11:01 | 显示全部楼层

查了噬血相关直接和间接的基因点，你家 TNFRSF13B 这个基因点不属于噬血原发致病性基因，现上传的基因检测结论是没有致病性基因，即噬血基因结果是正常的。至于TNFRSF13B 这个基因点，来源于母亲的杂合突变，基因结论是临床可疑。我个人认为这个基因点不致病，建议结合基因的原始数据和其他免疫功能结果综合判断。另请以医生的临床综合判断为准。

回复

使用道具举报

19 主题	186 帖子	5922 积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 5922

发消息

楼主| 发表于 2020-3-14 11:12 来自手机 | 显示全部楼层

亮哥发表于 2020-3-14 11:01
查了噬血相关直接和间接的基因点，你家 TNFRSF13B 这个基因点不属于噬血原发致病性基因，现上传的 ...

谢谢涛哥！！！

回复

使用道具举报

26 主题	8732 帖子	3万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 31786

发消息

发表于 2020-3-14 11:22 来自手机 | 显示全部楼层

锋刃发表于 2020-3-14 11:12
谢谢涛哥！！！

谢谢亮哥

回复

使用道具举报

19 主题	186 帖子	5922 积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 5922

发消息

楼主| 发表于 2020-3-14 11:32 来自手机 | 显示全部楼层

锋刃发表于 2020-3-14 11:12
谢谢涛哥！！！

说错话啦，能改不

回复

使用道具举报

26 主题	8732 帖子	3万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 31786

发消息

发表于 2020-3-14 11:36 来自手机 | 显示全部楼层

检测到的基因变异和噬血无关，噬血的基因结果应该是正常的

回复

使用道具举报

19 主题	186 帖子	5922 积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 5922

发消息

楼主| 发表于 2020-3-14 11:38 来自手机 | 显示全部楼层

谢谢菜总，不能再说错了。给亮哥道歉！

回复

使用道具举报

29 主题	7000 帖子	2万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 26747

发消息

发表于 2020-3-14 11:47 来自手机 | 显示全部楼层

锋刃发表于 2020-3-14 11:12
谢谢涛哥！！！

不用客气，

看这个来看杂合的突变，是不致病的！没问题

回复

使用道具举报

19 主题	186 帖子	5922 积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 5922

发消息

楼主| 发表于 2020-3-14 11:48 来自手机 | 显示全部楼层

谢谢涛哥！

回复

使用道具举报

10 主题	1138 帖子	3889 积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 3889

发消息

发表于 2020-3-14 21:24 来自手机 | 显示全部楼层

学习。

回复

使用道具举报

陈湘-湘真华房产

15 主题	137 帖子	1556 积分

Rank: 6 Rank: 6

积分: 1556

发消息

发表于 2020-3-15 20:03 来自手机 | 显示全部楼层

可疑致病性基因不可全信，我们家也是。小朋友身上那么多基因，变异的怎么的可能一个也没得。基因检测公司检测到一个就拿来与表现型去套。。。这样，你就不好说他没做事了。他一句结合临床就打发了。

回复

使用道具举报

52 主题	1938 帖子	5744 积分

论坛资深病友

Rank: 8 Rank: 8

积分: 5744

发消息

发表于 2020-3-15 20:32 | 显示全部楼层

听亮哥的，说的没错。祝早日康复

回复

使用道具举报

52 主题	1938 帖子	5744 积分

论坛资深病友

Rank: 8 Rank: 8

积分: 5744

发消息

发表于 2020-3-15 20:41 | 显示全部楼层

这个基因和已知的噬血基因没有多少关系。主要还是看临床表现和这个基因如果是突变引起的疾病有没有关联。应该问题不大祝早日康复。

回复

使用道具举报

热门推荐

康复帖子: 我以前发过两篇帖子。我家小孩因为2023.6.28之前反复发烧半个月，在县医院治疗效果一

两年多，eb病毒终于转阴啦: 孩子2023年2月生病，这两年eb病毒量一直在3.4次方徘徊，很无奈，但也正常读书生活。今

9岁孩子EB病毒引发嗜血，一年后复查结果: 孩子2024年1月6日发烧，1月16日确诊EB病毒感染引发嗜血。吃药情况： ①芦可替尼：

eb病毒嗜血移植后六个月，出现皮下肿物: 造血干细胞移植后6个月，腹部多处出现皮下肿物，穿刺结果为nk/t细胞淋巴瘤。这种情况

坏死性淋巴结炎+eb病毒-nk细胞底下-疑似嗜: 23年底诊断的坏死性淋巴结炎，24年一直在吃激素治疗病情反复，但是没发现嗜血

请各位大佬，帮忙看一下孩子姨妈和孩子的配: 请各位大佬，帮忙看一下孩子姨妈和孩子的配型结果，是不是半相合没配上啊？

幼年特发性关节炎引发嗜血: 3月结疗，目前口服醋酸泼尼松隔一天一片。碳酸钙，北上儿研所风湿免疫科也说大概率是

七岁噬血细胞综合症，停疗停药一个月的复查: 七岁儿童噬血细胞综合症，6月25号在北京顺义儿童医院张蕊大夫看的，让停药停疗，一个

eb病毒载量反反复复: 今天检查eb病毒外周血又转阴了。

三年了，深夜发帖只因开心，终于拨开云雾，: 孩子是疫情期间，2022年4月9日发烧，后在本地人民医院扎手指说是感染，然后就

返回列表

发新帖

微信工作号: 191-5015-3817 周一至周日：09:00 - 21:00

免责声明:任何对疾病的建议都不能替代执业医师当面诊断.病友,医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅,本站不承担由此引起的任何法律责任.

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

备案号：京ICP备18046756号

京公网安备 11010802031396号

首页|新帖|典型案例|知识理论|康复报到|手机版|噬血细胞综合征之家 |网站地图

GMT+8, 2025-7-26 15:02 , Processed in 0.119579 second(s), 30 queries .

快速回复 返回顶部 返回列表