基因检查结果，麻烦大神指导。

尹文娟 · 发表于 2020-3-23 16:39

孩子5岁发现噬血，EB病毒感染阳性，这是基因检查结果，麻烦大神指导下，谢谢了！

听涛观海 · 发表于 2020-3-23 18:51

看着有点乱，不过没有发现明确的致病基因，看你家之前的相关检查，也没啥问题；具体听医生怎么说吧

尹文娟 · 发表于 2020-3-23 21:29

听涛观海发表于 2020-3-23 18:51
看着有点乱，不过没有发现明确的致病基因，看你家之前的相关检查，也没啥问题；具体听医生怎么说吧

咋乱了啊？涛哥

但是说拷贝数异常，又是缺失，好懵啊

亮哥 · 发表于 2020-3-23 22:53

SPTA1这个基因点虽然杂合突变，虽然有拷贝数和异常。但是只是由母亲遗传的杂合突变，我个人认为从这个检测报告上认为你家还没有达到原发致病的条件，即基因结果不属于原发噬血，是正常的。建议结合其他基因蛋白表达和免疫功能检测综合判断，以医生解读为准。

尹文娟 · 发表于 2020-3-23 23:10

亮哥发表于 2020-3-23 22:53
SPTA1这个基因点虽然杂合突变，虽然有拷贝数和异常。但是只是由母亲遗传的杂合突变，我个人认为从这个检测 ...

亮哥，请问还有什么基因蛋白表达和免疫检测要做吗？

亮哥 · 发表于 2020-3-24 10:47

尹文娟发表于 2020-3-23 23:10
亮哥，请问还有什么基因蛋白表达和免疫检测要做吗？

类似XIAP基因蛋白或 107A，NK活性这些，不知道你家之前检查了哪些项目？

听涛观海 · 发表于 2020-3-24 12:34

尹文娟发表于 2020-3-23 21:29
咋乱了啊？涛哥但是说拷贝数异常，又是缺失，好懵啊

只是遗传一方的杂合突变，不致病的

arroa · 发表于 2020-3-25 09:17

首先明确一点是没有和嗜血相关的基因不好，基本可以排除原发噬血。
那个1号染色体上的拷贝异常，可能会造成chf这个基因的变化。但是该报告没有深入检查。
可以针对该基因检查。
祝早日康复。

尹文娟 · 发表于 2020-3-25 18:19

亮哥发表于 2020-3-24 10:47
类似XIAP基因蛋白或 107A，NK活性这些，不知道你家之前检查了哪些项目？

107，nk都做了，107一直正常，nk前两次低，最近2次都正常。xiap基因蛋白没有做过，有什么作用啊，需要补做吗？

尹文娟 · 发表于 2020-3-25 18:22

arroa 发表于 2020-3-25 09:17
首先明确一点是没有和嗜血相关的基因不好，基本可以排除原发噬血。
那个1号染色体上的拷贝异常，可能会造 ...

但是cfh这个基因和噬血是没有关系的吧。已经补做了cfh基因的检查，还在等结果。到时候出来我再发群里看看，谢谢。

尹文娟 · 发表于 2020-3-25 18:22

听涛观海发表于 2020-3-24 12:34
只是遗传一方的杂合突变，不致病的

好的，谢谢涛哥

亮哥 · 发表于 2020-3-25 18:49

尹文娟发表于 2020-3-25 18:19
107，nk都做了，107一直正常，nk前两次低，最近2次都正常。xiap基因蛋白没有做过，有什么作用啊，需要补 ...

先看补做的cfh基因结果吧