云南噬血患儿恒恒PRF1基因突变噬血

像风一样 · 发表于 2020-5-11 11:44

2019年高烧，三系减少，化疗16次，反反复复，2020年4月29日，再次入院，启用DEP方案，化疗1次后出院，并做基因检测，确诊PRF1 (p.t450m) 原发噬血，医生建议尽快找医院移植。

像风一样 · 发表于 2020-5-11 11:45

基因检测结果

汝城旅游诗诗 · 发表于 2020-5-11 12:15

我家也是PRF1基因突变原发性噬血，医生也是建议尽快移植！

像风一样 · 发表于 2020-5-11 12:17

还没有移植的，情况怎么样？

arroa · 发表于 2020-5-11 12:21

报告的结论很明确了，原发的可能性比较大。及时做好移植准备。祝早日康复。

亮哥 · 发表于 2020-5-11 12:27

查过穿孔素没？穿孔素的结果如何？

像风一样 · 发表于 2020-5-11 12:49

就是做过基因检测，Nk，sCd25,单独的穿孔素没有做过。

菜菜子12 · 发表于 2020-5-11 13:42

原发北京移植的较多，效果也较好，可以找权威医生看看，原发患者的供者一般建议骨髓库找

听涛观海 · 发表于 2020-5-11 18:49

若状态好的话已经确诊原发了，及早进行移植准备；祝早日康复

亮哥 · 发表于 2020-5-11 18:50

像风一样发表于 2020-5-11 12:49
就是做过基因检测，Nk，sCd25,单独的穿孔素没有做过。

反正你家这结果，尽快北上吧，找北京权威专家进一步检查下，也做好移植的全面准备。群里两个一模一样的类似基因原发了。还有，可以父母做下这个点位，看是父母哪个遗传的。

像风一样 · 发表于 2020-5-12 03:58

今天准备基因配型，孩子发烧又住进医院了，等病况相对稳定，就考虑北上。