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噬血细胞综合征之家

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4.3岁女宝宝北儿送检的基因报告终于出来了,请亲们帮忙分析一下

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发表于 2020-8-31 21:20 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式
       4.3岁女宝宝基因报告出来了,是北京儿童医院送检的详细的基因检测报告,请亲们大神们帮忙看一下是不是可以排除原发性噬血,不胜感激!还有一个疑问,那么多杂合突变会不会以后有问题啊,我和她妈妈也有杂合突变,是不是正常人都有一些基因突变,只是不致病就没事 ?


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发表于 2020-8-31 21:23 来自手机 | 显示全部楼层
父母的不致病就没事,你家这个基因没有明显的致病基因,正常的
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 楼主| 发表于 2020-8-31 21:27 来自手机 | 显示全部楼层
好的,谢谢涛哥,我和她妈妈也有基因杂合突变,是不是正常人都有一些杂合突变基因,只要不致病就没事?
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发表于 2020-8-31 21:43 | 显示全部楼层
现有基因结果没有发现致病的噬血基因,即噬血方面的基因结论是正常的。  另建议结合免疫功能学和基因蛋白结果综合判断。

每个人都有不同的基因杂合突变,只要不是致病基因,可以忽略的。 别自扰影响正常生活。
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发表于 2020-8-31 21:51 来自手机 | 显示全部楼层
亮哥 发表于 2020-8-31 21:43
现有基因结果没有发现致病的噬血基因,即噬血方面的基因结论是正常的。  另建议结合免疫功能学和基因蛋白结 ...

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发表于 2020-8-31 22:15 来自手机 | 显示全部楼层
看结论应该是正常的
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 楼主| 发表于 2020-8-31 22:19 来自手机 | 显示全部楼层
亮哥 发表于 2020-8-31 21:43
现有基因结果没有发现致病的噬血基因,即噬血方面的基因结论是正常的。  另建议结合免疫功能学和基因蛋白结 ...

好的,谢谢亮哥!!
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 楼主| 发表于 2020-8-31 22:19 来自手机 | 显示全部楼层
A昆山蓬朗液化气 发表于 2020-8-31 21:51
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谢谢老乡!!
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 楼主| 发表于 2020-8-31 22:20 来自手机 | 显示全部楼层
菜菜子12 发表于 2020-8-31 22:15
看结论应该是正常的

谢谢菜菜子!!
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发表于 2020-8-31 22:38 来自手机 | 显示全部楼层
正常的,放心吧
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 楼主| 发表于 2020-8-31 22:43 来自手机 | 显示全部楼层
小样 发表于 2020-8-31 22:38
正常的,放心吧

好的,谢谢亲们
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发表于 2020-9-1 16:36 来自手机 | 显示全部楼层
亮哥 发表于 2020-8-31 21:43
现有基因结果没有发现致病的噬血基因,即噬血方面的基因结论是正常的。  另建议结合免疫功能学和基因蛋白结 ...

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发表于 2020-9-1 21:50 来自手机 | 显示全部楼层
用我认识的大夫的话说,你马路上随便抓一个人过来检查他的基因可能都有很多杂合变异,只要这次检查的和原发噬血无关就安心吧
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发表于 2020-9-2 10:09 | 显示全部楼层
潘潘 发表于 2020-9-1 21:50
用我认识的大夫的话说,你马路上随便抓一个人过来检查他的基因可能都有很多杂合变异,只要这次检查的和原发 ...

好的 谢谢潘潘
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发表于 2020-10-9 17:15 来自手机 | 显示全部楼层
恭喜基因结果上看没问题,马路上抓一个人都有很多突变的,基因就是这么神奇
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