3岁4个月女儿确诊EB病毒噬血细胞综合征，基因报告麻烦大神看下

王钟秋 · 发表于 2021-12-13 12:08

女儿EB病毒感染引起噬血细胞综合征，请大神帮忙看一下基因检查结果，谢谢！

亮哥 · 发表于 2021-12-13 13:45

你家基因结论的PRF1基因点需要再检测父母的基因，以辨明孩子的遗传来源。也需要结合穿孔素、颗粒酶等基因蛋白表达的结果综合判断。具体等待其他结果，由医生结合临床再次准确判断。祝好！

听涛观海 · 发表于 2021-12-13 15:05

你这个PRF1的基因从这个报告来看是良性的突变，理论上不致病的；按照楼上亮哥说的还需要结合其他的结果来确定

菜菜子12 · 发表于 2021-12-13 17:17

可以查下父母的看看，再查下穿孔素蛋白表达，是这个基因对应的蛋白功能，看报告基因是杂合应该不致病