1岁早产儿噬血细胞综合征宝宝，哪里的医生看的好？感谢

川哥 · 发表于 2022-3-4 15:28

早产儿34+5双胞胎的小双，怀孕的时候心脏三尖瓣反流，孕期保胎，生后卵圆孔未闭合，诊断为先天性心脏病，但在家人细心呵护下从未有过差池。

   于2021年8月底（一岁差几天）发现全身有出血点，于9.3昆明市儿童医院检查血小板仅有5，没有病房在急诊科打了两组免疫球蛋白后转入昆明市第一人民医院甘美院区（诊断为特发性血小板减少性紫癜、咽炎）给予抗感染、免疫球蛋白20g、甲强龙冲击治疗，后改为泼尼松10mg/次，2次/天口服维持，血小板至90于9月19日出院。

   2021年11月14日因咳嗽再次入院，诊断：1、噬血细胞综合征； 2、粒细胞缺乏； 3、中度贫血； 4、肝损伤；5、急性支气管炎；6、急性喉炎。入院后阿莫西林克拉维酸钾抗感染、布地奈德雾化、酚磺乙胺止血、免疫球蛋白（2g/kg分三天）封闭抗体、重组人粒细胞刺激因子升白、输血小板治疗、完善相关检查，诊断为噬血细胞综合征。

   出院后继续服药：醋酸地塞米松、环孢素、联苯双酯、硫糖铝、维生素D，于21.12.7—22.1.18按化疗计划表返院静脉滴注依托泊苷，现在感觉一直化疗也不是办法。

   想换个医院去看看，就不知道怎么选也很迷茫，希望病友们给我一点建议？孩子太小了，不想他受这个折磨。首选北京友谊医院王昭（虽然很权威但听说他只看大人），第二是杭州大学附属儿童医院徐晓军（主治医师推荐），还有就是我自己搜的北京京都儿童医院孙媛（专看儿童）。附上资料（有最新的血常规、基因等检查）希望大家能够帮帮我，我也不知道该怎么办了？

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漂泊 · 发表于 2022-3-4 18:46

整体情况，基因结果还是需要权威医生判断，噬血细胞综合征情况活检不明显，nk和cd107a活性较低暂时无法判断是不是免疫缺陷要看后期恢复情况，这两项目前数值看大概率不是免疫缺陷数值不是极低，还好！您家宝宝太小，个人建议去北京！scd25数值看噬血还比较活跃需要积极配合治疗。

听涛观海 · 发表于 2022-3-4 19:27

昆明治疗噬血细胞综合征不如北京的专业，北京医院有私立也有公立的，你可以多了解一下，京都，北儿，友谊，儿研所等，自己多了解了解，每个医院各有利弊。群里反馈有些环境差，容易交叉感染。

婷婷82 · 发表于 2022-3-4 19:35

治噬血细胞综合征还是北京好点，楼上说的那几个医院都不错，可以了解下。

亮哥 · 发表于 2022-3-4 19:59

   先说你家这个基因问题：LYST基因点是归纳于噬血细胞综合征的，但是是否属于致病性的突变，还无法明确判断，需要尽快检查孩子父母的LYST基因点，才能明确判断孩子这个基因点是否正常。

   结合最新的检查结果，首先上传的两次CD107a检查，结果都是在免疫缺陷范围内； NK活性降低；  SCD25结果高于正常值多倍；血常规结果多系降低，特别是血小板只有3个，处于生命危险期；  骨穿结果也不正常；个人认为你家孩子的噬血是没有缓解或复发了。从CD107a，NK活性等多个结果综合来看，我个人认为你家LYST基因点需要关注，不排除是原发性噬血细胞综合征，需要尽快进一步检查判断。

   另你家现有的血系结果，肯定无法转院，还要结合血氧等生命体征判断孩子体征。如果确实要转院，再有转院基础的条件下，建议还是尽量去北京，以便于后期的诊治。你家现阶段情况复杂，具体诊治方案请以医生医嘱为准。祝好！