患者基因报告 与 供体基因报告 的 问题 ？

M9573

        大家帮忙看下第一张是患者的基因报告，她的unc13d pg863d的氨基酸产生改变 。 第二张是我的，也是准备供体的unc13d也有两项出现改变，  一项氨基酸相似改变pg863a，那么我是否还能做供体？ 我是否有发病的几率和是否继续遗传于下一代？ 希望麻烦大佬们解答一二 。

海若

原发性噬血优先考虑骨髓库的供者。噬血是常染色体隐性遗传，你的基因是杂合子，建议再做个相关的蛋白表达，没问题的话应该是不会发病的。你没问题的话，是否会遗传给孩子，得看你配偶的情况，如果对方完全正常，那孩子大概率没问题，如果对方也和你一样的情况，那孩子遗传噬血的概率为25%。

亮哥

       个人认为： 还得检查下病人父母的UNC13D基因，看看是谁遗传给病人的。这样更能准确了解遗传方式及致病性。