7岁宝贝5年后噬血细胞综合征因马尔尼菲真菌感染复发，麻烦看下基因结果？

李智

       宝贝1岁8个月时被确诊过噬血细胞综合征，通过04方案治愈，当时做了基因检测没问题，今年3月份肺部马尔尼菲菌真菌感染在次诱发了噬血细胞综合征，做了全外显子显示爸妈基因没问题，他自己的基因突变了，现在配型等待移植中，请问各位大佬们有没有类似的病情呀？ 移植过后恢复得怎么样呀 ？

菜菜子12

其他指标怎么样啊，铁蛋白，scd25,血常规，目前持续发热吗，有没有控制病情了，移植的话存在一定风险，有的移植后效果比较好，也有移植不成功的，确定要移植的话也要积极治疗，病情控制的好的话成功率高些

南葵思暖

大部分孩子和家长都没有基因问题，至于移植后，每个人的情况都不一样，移植后恢复期也不样，父母尽可能照顾好孩子，让孩子减少感染

以心印心

我家移植前所有检查做下来，是慢活EB，父母基因没问题，可孩子基因突变，只有选择移植。目前来说，已移植后四年，总体还行。最终的决定权还是孩子父母啊。一场豪赌。

听涛观海

你这个点位的基因突变，是可能性致病，有没有查查免疫蛋白等，可以一方面做好相关准备，然后再找专家看看，确认是基因问题了再进行移植

向飞

移植首先要送择移植经验丰富的医院，移植其实就是赌命，每个病人情况不一样，有些孩子就跟旅游似的，来医院一个把月就出院了，有些孩子挺不过来，我家孩子原发噬血，移植后四个月，总的来说，情况不错，精神状态良好，没有并发症。所以要有心理准备，资金多准备些。最后唠叨一下，一定要北上选择经验丰富的移植中心。

因之

移植风险挺大的，不要轻易下决定。一定要不得已并能够承受移植后导致的风险才能够去做。只有移植后才能体会种种的辛酸。这是用生命为代价的赌博，输了死，赢了活。多看几个专家，如果都说要移植再考虑。先配型做好准备。我女儿移植后三个多月。不吃饭严重厌食，呕吐。导致身体很虚弱无力。我只能打成流食喂进去。看到她现在的样子，和移植之前胖呼呼活跃的样子相差很大，心里只有心痛。我女儿原发噬血UNC13D基因杂合突变，发病了三次，不得不移植。走上这条不归路走上就只能咬牙一直走下去。现代科学在进步，有许多人成功闯过去获得新生，但也有许多人失败，事物都有两面性。就是看个人的命。但是自己遇上了，也不要怕，做好最坏的打算，勇敢面对，剩下的就顺其自然吧。

爱吃的豆豆

牵扯到基因问题，应该最好还是移植吧。但是移植确实风险挺大，不能说顺利不顺利，移植过程是父母和孩子一起打仗，陪护要做到心细卫生，并且需要坚持，孩子出现排异也不要慌不要乱，谨遵医嘱，多观测，没有排异也不能掉以轻心，总而言之，选择移植，孩子指标正常后还不错，我们家现在还没停药，出去也看不出来是移植后孩子

小束

多多咨询有经验的专家看看检查，如果一定要移植，我们只能积极面对，移植有价排异无价，移植就像是一场赌博，我们要面对各种未知的考验，感染排异身体虚弱等，挺过来就是胜利，所以如果要移植一定要找有经验的医生。我们小朋友移植快三年了，现在已上学过上正常生活，加油，相信小朋友，一定会好起来的