大家帮忙看下基因检测结果

顺遂 · 发表于 2022-6-12 15:50

孩子四月初开始发烧，18号转血液科确诊噬血细胞综合征，B细胞里有EB病毒，其他细胞，全血及血浆中没有病毒。一共上了四次化疗，开始做的检查107a是偏低的，NK细胞活性也是在低线上，其他蛋白类正常。后期出院前复查还是偏低些，后期复查给我送北京了，因为疫情耽误了，得有快一个星期了才出结果，所以个人不太相信那个结果准确性。周六检查评估时基因结果出来，出院前重新做的淋巴细胞亚群说是都未检出病毒（未看到纸质版报告）。

亮哥 · 发表于 2022-6-12 18:58

你家这个基因有3个意义不明的基因点，一个UNC13D，两个AP3B1，虽然现有结论意义不明，不代表有致病性，但是都是噬血范围内的基因。结合之前的CD107a结果低下的问题，EB病毒感染临床证据不足，个人建议最好查下孩子父母的，以明确遗传突变类型和遗传方式，也更能准确进一步排除原发性噬血细胞综合征的问题。