家族遗传IL2RG基因，X连锁遗传中度联合免疫缺陷

Nirvanarebirth · 发表于 2018-11-2 08:05

家族姐妹三个均生过男孩都发病，女孩健康，现在怀孕六个多月了，做了产前基因检测对比，没有遗传我那根不好的X基因，但心里还是害怕，想知道如果生下孩子后存脐带血对以后有用吗？如果万一基因检测不准，患儿的脐带血是否能自体移植？

徐辉 · 发表于 2018-11-2 08:16

羊水穿刺检查的吗？这个结果应该是可信的

熊大 · 发表于 2018-11-2 08:34

退一万步讲，如果是基因问题，是不能用自己的脐带血的，要做异基因移植才行。

arroa · 发表于 2018-11-2 12:24

这个怎么是只检查一个点啊？应该整个基因链所以的核苷酸点位都要检测啊。

arroa · 发表于 2018-11-2 12:26

现在怀孕是男孩女孩？如果确认是x连锁的话，女孩比男孩的结果好。另外，x连锁基因也不止这个il2，应该至少还有2条。

Nirvanarebirth · 发表于 2018-11-2 18:39

当时羊水穿刺检测只验证了胎儿和我出问题突变的那一条基因，做B超看的是男孩

arroa · 发表于 2018-11-3 05:43

你们姐妹3人基因检查确定是IL2RG的c.115+1G>T这个点位有问题吗？如果只有这一个点有问题，那就不用考虑其他基因了，否则还需考虑x染色体上其他基因。从理论上讲你传给儿子机率好与坏各一半。所以一定要结合报告好好甄别。多找专业医生解读报告。祝你早日诞下健康宝宝。

Nirvanarebirth · 发表于 2018-11-3 13:35

我妈，我二妹，我三妹，我，还有我女儿都是这一基因位点突变，肚子胎儿羊水穿刺验证时，胎儿这条基因位点没发现突变

arroa · 发表于 2018-11-3 16:10

Nirvanarebirth 发表于 2018-11-3 13:35
我妈，我二妹，我三妹，我，还有我女儿都是这一基因位点突变，肚子胎儿羊水穿刺验证时，胎儿这条基因位点没 ...

你们姐妹三个来自于妈妈，你女儿来自你。就你自己而言，你的两条X染色体，一条没问题，一条有问题，所以没有发病。现在你怀孕时男孩，所以男孩来其中一条来自父亲，是Y染色体，和X无关。就看孩子X是遗传了你的好的染色体还不好的那条染色体。楼主担心基因检测会不会不准，我不知道羊水穿刺的风险，无法建议给出多穿几次多几个机构检测。但是如果真的生出来，发现因为基因有问题又发病了，脐带血不行。因为在那个前提下，脐带血里的基因也是有问题的。

Nirvanarebirth · 发表于 2018-11-5 19:20

谢谢各位