宝宝确诊噬血细胞综合征，医生诊断主要是22号染色体缺失导致，望大神们互助！！

甘～wk

       宝宝3岁，医生说22号染色体缺失导致免疫缺陷导致的EB病毒，这些是基因和EB病毒等检测报告，和最近的检测，这么久了一直都在发高烧，有时退下来低烧一整天，有时退一会又烧起来，医生说各项指标都有好转，发烧控制不住，还没找到原因，大佬们帮忙分析下？

亮哥

       先说下：你家EB病毒淋巴细胞亚群结果是9月份的，实际意义不大了。

       再问下：你家最新的血常规结果如何？血沉结果如何？有细胞因子结果吗？另那个EB病毒结果是全血的还是血浆的？这个很关键

甘～wk

血常规、细胞因子马上补上，这个eb病毒是全血检测结果

菜菜子12

血常规还好，细胞因子还有点高，现在也还持续发烧吗，几度

甘～wk

引用: 菜菜子12 发表于 2022-10-5 09:36
血常规还好，细胞因子还有点高，现在也还持续发烧吗，几度

40.38.39.每天都是高烧，有时转低烧，有时大半天高烧，偶尔会退下来，这个干扰素y，和eb病毒5.0e+0是多少

菜菜子12

甘～wk 发表于 2022-10-5 09:39
40.38.39.每天都是高烧，有时转低烧，有时大半天高烧，偶尔会退下来，这个干扰素y，和eb病毒5.0e+0是多少

持续发烧这个情况不是很好，像难治性噬血，eb病毒是五千多，血浆的eb病毒查过吗

甘～wk

菜菜子12 发表于 2022-10-5 09:50
持续发烧这个情况不是很好，像难治性噬血，eb病毒是五千多，血浆的eb病毒查过吗

没查过血浆

木易56

你家scd25，穿孔素，颗粒酶，cd107a，nk活性做了吗？看指标c反应蛋白高，细胞因子也异常，可能有感染，发烧原因得好好排查，另外基因是否致病这个得看医生判断了，最好找权威医生会诊

亮哥

       楼上大佬已经说了很多关键问题了。我就说下个人浅见：

       你家22号染色体的确有个新发突变，基因结论定论是致病性的，这个需要医生结合临床再明确判断下。

       另EB病毒最好查个血浆的，看下病毒是否活动。还有就是虽然噬血的血常规、铁蛋白、肝功结果尚可。但是细胞因子结果的伽马干扰素很高，这个极易导致病情变化。而且感染指标异常，也需要临床判断排除有没有耐药菌影响的问题。总的来说，你家看似一些指标还行，但是存在后期极易变化的可能性。建议还是尽快转上级医院对症治疗，具体请以医生医嘱为准，祝好！

izecsonLee

如果在广州，可以去孙逸仙医院找周敦华看看。病情允许的话，北上吧

亮哥

甘～wk 发表于 2022-10-5 09:56
没查过血浆

建议再查个 白介素18 这个指标看下结果如何。

甘～wk

izecsonLee 发表于 2022-10-5 10:29
如果在广州，可以去孙逸仙医院找周敦华看看。病情允许的话，北上吧

周敦华建议北上，她哪里不收

izecsonLee

引用: 甘～wk 发表于 2022-10-5 15:20
周敦华建议北上，她哪里不收

那等不烧了，北上吧

亮哥

izecsonLee 发表于 2022-10-5 18:49
为啥不收

还是你厉害，从广州跑的快，神速就去找王昭了。

izecsonLee

亮哥 发表于 2022-10-5 19:17
还是你厉害，从广州跑的快，神速就去找王昭了。

得感谢群里大佬们。

甘～wk

木易56 发表于 2022-10-5 10:12
你家scd25，穿孔素，颗粒酶，cd107a，nk活性做了吗？看指标c反应蛋白高，细胞因子也异常，可能有感染，发烧 ...

看看日期，这个时间一个月了