基因分析报告出来了，我和孩子妈妈的基因一堆突变！属实被吓到了

慢慢变老 · 发表于 2022-10-26 21:38

   基因分析报告出来了，请各位大佬帮忙看看，有若干疑问：

   1、孩子是否是基因突变引起的EB慢活？

   2、我和孩子她妈都有一大堆突变基因，这些是否会对孩子有影响？

   3、正常人都会有这么多突变基因吗？还是只有我俩这么多？会不会是受到环境内辐射或甲醛的影响导致的？

   4、如果孩子不是基因问题引起的病变，是否意味着可以采取保守治疗的方法？（孩子的CD107a检查结果有问题，NK细胞活性低于正常标准）

长得跟闹着玩儿 · 发表于 2022-10-26 22:17

从报告看并未有与eb免疫缺陷相关的遗传基因或突变，下面都是父母携带的隐形遗传基因，从结果看应该只是突发的eb病毒感染

亮哥 · 发表于 2022-10-26 22:30

大多数慢活EB病友都检查不出明确的诱因，即找不到自身无法免疫EB病毒的证据。类似病友基本上基因结果都是正常的。当然，你家孩子如果CD107a和NK活性有问题，那也是一种免疫缺陷，会导致无法消灭病毒的。这种情况的保守治疗效果也不太好，大多数最终还是需要移植来更换全新的免疫系统，以达到完全的治愈。具体请以医生临床检查为准，祝好！

菜菜子12 · 发表于 2022-10-26 22:48

慢活大多基因都是正常的，确诊慢活的话主要还是通过移植来治愈，很多人都存在一些基因突变

.5063 · 发表于 2022-10-27 07:30

老王说，“慢活没有保守治疗。如果可以保守的，都不是严格意义上的慢活。一旦权威医院确诊慢活目前只有移植一条路。他也在努力研发新的方法治愈慢活，也许三五年会有成果。”以上是老王的话。如果孩子疾病进程缓慢的，在定期检测的情况下可以再等等。另外你家父母的变异基因，如果和孩子有重合的，估计有可能不能做供体。如果多个专家都建议尽快移植的话，孩子状态好，移植率会更高。你家已经在北儿了，就听医生的吧！祝一切顺利！

慢慢变老 · 发表于 2022-10-27 10:11

亮哥发表于 2022-10-26 22:30
大多数慢活EB病友都检查不出明确的诱因，即找不到自身无法免疫EB病毒的证据。类似病友基本上基因结果 ...

原本还打算再找老王看看，看来没有必要了，还是要面对现实，准备移植！

慢慢变老 · 发表于 2022-10-27 10:12

菜菜子12 发表于 2022-10-26 22:48
慢活大多基因都是正常的，确诊慢活的话主要还是通过移植来治愈，很多人都存在一些基因突变

明白，看来只有移植这一条路走了！

慢慢变老 · 发表于 2022-10-27 10:14

.5063 发表于 2022-10-27 07:30
老王说，“慢活没有保守治疗。如果可以保守的，都不是严格意义上的慢活。一旦权威医院确诊慢活目前只有移植 ...

希望老王能够尽快开发研制出EB慢活的新的治疗方案，就算我们赶不上，也希望未来得这个病的孩子们能够有更多选择，不那么痛苦！加油！共勉！

.5063 · 发表于 2022-10-27 12:33

你也可以带着具体的资料再去问问老王，具体的移植方案啥的，我觉得宁可多问多了解。看看他怎么说，问诊的时候。可以手机录音，因为也许涉及到一些专业的知识，我们也不懂。到时候可以再研究。另外好医生上，老王有电话问诊，你也可以试试。我们家也是慢活，希望你们一路顺利。到时候可以给我们传授一些经验！毕竟移植是大事，每一步都要慎重对待。加油！

PCIRA · 发表于 2022-12-4 16:29

.5063 发表于 2022-10-27 12:33
你也可以带着具体的资料再去问问老王，具体的移植方案啥的，我觉得宁可多问多了解。看看他怎么说，问诊的时 ...

你家在北京评估结果如何