各位大佬帮忙看看这STXBP2基因结果，是怎么回事？

Andwe · 发表于 2022-11-1 21:11

孩子怀疑川崎诱发噬血细胞综合征，之前基因检测有STXBP2基因突变，今天大人的结果出来了，麻烦大佬帮忙看看。

亮哥 · 发表于 2022-11-1 21:29

你家孩子STXBP2这个基因点来源于父亲，蛋白及突变都是同向遗传，按常规理解这种不会是致病性的，我个人认为这种结果是正常的。也要结合基因蛋白表达及免疫功能学结果综合判断。具体请以医生解读为准，祝好！

菜菜子12 · 发表于 2022-11-1 21:39

遗传自父亲，杂合应该是不致病的

听涛观海 · 发表于 2022-11-2 08:46

亮哥发表于 2022-11-1 21:29
你家孩子STXBP2这个基因点来源于父亲，蛋白及突变都是同向遗传，按常规理解这种不会是致病性的，我 ...