LYST两处杂合突变

诗怡 · 发表于 2018-11-13 16:33

各位大神帮我看看这基因报告！

徐辉 · 发表于 2018-11-13 17:44

两个杂合突变叫复杂杂合突变，是可以定为原发噬血的

arroa · 发表于 2018-11-13 18:34

昨天在群里见到过。你那个x连锁的il2现在基本不用管。问题是lyst这个，有两个杂合突变，这个比较麻烦，很可能是原发噬血。具体还需结合相关蛋白活性来判定。

arroa · 发表于 2018-11-13 18:38

补充一句，lyst这个基因编码的蛋白是lyst蛋白。问问医生哪里能检查这个蛋白的功能。祝早日确诊康复。

诗怡 · 发表于 2018-11-14 04:54

好的，谢谢

诗怡 · 发表于 2018-11-14 04:54

徐辉发表于 2018-11-13 17:44
两个杂合突变叫复杂杂合突变，是可以定为原发噬血的

谢谢

诗怡 · 发表于 2018-11-14 04:54

徐辉发表于 2018-11-13 17:44
两个杂合突变叫复杂杂合突变，是可以定为原发噬血的

谢谢

诗怡 · 发表于 2018-11-14 04:57

arroa 发表于 2018-11-13 18:38
补充一句，lyst这个基因编码的蛋白是lyst蛋白。问问医生哪里能检查这个蛋白的功能。祝早日确诊康复。

就是NK活性检查吗？

郭廷锴的爸爸 · 发表于 2018-11-15 15:58

注意是22222不明确医学改变

arroa · 发表于 2018-11-15 17:22

诗怡发表于 2018-11-14 04:57
就是NK活性检查吗？

不是，是lyst这个蛋白的活性或功能。