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基因检查报告，求大神们发发神力，求解答。

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发表于 2018-11-24 18:21 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式

嗜血细胞综合征，各项检查都做完，今天基因检查报告也出了，看看能判断病情吗？

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论坛资深病友

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发表于 2018-11-24 22:14 来自手机 | 显示全部楼层

孩子基因报告好像见过。这个stxbp是个杂合，遗传自爸爸的一条dna是不好的，但是妈妈的是好的。理论上这种一半好一般不好的，构不成发病的条件，不能判定为原发。爸爸携带变异基因没有发病也能证明。还需从原发病上找原因。我了解到噬血基因现在有20个左右，怎么这个机构才查了14个？建议北上找专家咨询。以上仅供参考，祝早日康复。

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楼主| 发表于 2018-11-24 22:32 来自手机 | 显示全部楼层

arroa 发表于 2018-11-24 22:14
孩子基因报告好像见过。这个stxbp是个杂合，遗传自爸爸的一条dna是不好的，但是妈妈的是好的。理论上这种一 ...

关于需要哪些检查，我们不懂，听医生说，也争取每一步检查都做到位。谢谢你的解答，非常感谢。

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发表于 2018-11-25 09:26 | 显示全部楼层

你这个基因报告看帖子已经重复发了3次了，都是同一张基因报告。

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发表于 2018-11-25 09:37 | 显示全部楼层

arroa 发表于 2018-11-24 22:14
孩子基因报告好像见过。这个stxbp是个杂合，遗传自爸爸的一条dna是不好的，但是妈妈的是好的。理论上这种一 ...

厉害了

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楼主| 发表于 2018-11-25 10:55 来自手机 | 显示全部楼层

强哥发表于 2018-11-25 09:26
你这个基因报告看帖子已经重复发了3次了，都是同一张基因报告。

之前是小孩的，现在大人一起。

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