4个多月宝宝噬血，基因XIAP点位2型，希望各位大佬给点建议

KONYA

        宝宝2个多月开始发烧，随后查出噬血细胞综合征，在当地用甲泼尼龙治疗十天，第一天用完就不发烧了。2022年11月8号出院（没有口服药），后来到北京儿研所，16号又发烧了，然后用的地塞米松，用完就不发烧了。现在已经出院，医嘱口服地米。后来医生让提供基因的原始数据，现在查出这个XIAP点位有问题，麻烦各位大佬给点意见和建议？

亮哥

       你家发病月龄小，从现有XIAP基因点看，的确要怀疑原发性的问题，做好移植的心理准备。但是，这个XIAP基因2型在国际上有重新的定论，建议先完善孩子、孩子母亲、姥姥和姥爷基因点位的复查，看下到底是哪种性质的遗传和突变。当然，也可以多问问其他医生，以得到更多的权威医嘱。祝好！

晨曦@泛起谁的微

我家也是XIAP2型，姥姥杂合和，我也杂合，我儿子半合子突变，小孩的舅舅也是半合子突变，现在完全停药两个多月了，

菜菜子12

这个基因点要查下母亲这边的亲属，综合判断

27120

我们家也是这个点也同样是小月龄发病，最近刚完善了母亲这边亲属的基因点情况。准备结果出来找北京的专家再评估一下看看是否可以再观察观察，希望我们的宝宝都可以不用移植

慢慢87

我家也是这个基因，孩子姥爷携带的，我也有，男孩有百分之五十的发病几率，女孩不发病，医生让我们观察，我家现在已经康复7个月了，加油！陌生人，祝宝宝早日康复！

KONYA

27120 发表于 2022-12-22 21:57
我们家也是这个点也同样是小月龄发病，最近刚完善了母亲这边亲属的基因点情况。准备结果出来找北京的专家再 ...

希望都不需要移植

KONYA

慢慢87 发表于 2022-12-23 16:25
我家也是这个基因，孩子姥爷携带的，我也有，男孩有百分之五十的发病几率，女孩不发病，医生让我们观察，我 ...

谢谢，加油啊

KONYA

菜菜子12 发表于 2022-12-22 20:45
这个基因点要查下母亲这边的亲属，综合判断

好的

KONYA

亮哥 发表于 2022-12-22 20:09
你家发病月龄小，从现有XIAP基因点看，的确要怀疑原发性的问题，做好移植的心理准备。但是，这个XIA ...

嗯嗯

KONYA

晨曦@泛起谁的微 发表于 2022-12-22 20:30
我家也是XIAP2型，姥姥杂合和，我也杂合，我儿子半合子突变，小孩的舅舅也是半合子突变，现在完全停药两个 ...

我们还没查，估计也要查下看看的

王波71

跟我家二宝发病月龄差不多，建议化疗控制住之后，尽早移植，这个东西用药控制的话太危险了，如果医生给了两种选择移植或者用药，直接坚定的选择移植，过程是痛苦的对于孩子和父母都是，但真的只有这一条路，千万不要用化疗用药控制。