快捷登录

噬血细胞综合征之家

查看: 3526|回复: 3

2岁宝宝噬血,请大家帮忙看下基因检测结果

[复制链接]

9

主题

23

帖子

341

积分

中级会员

Rank: 3Rank: 3

积分
341
发表于 2023-1-29 16:13 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国
等了很久,基因检测结果出来了,请大家帮我看下结论,谢谢大家了。


微信图片_20230129172200.png

微信图片_20230129172204.png

微信图片_20230129172208.png

微信图片_20230129172214.png

微信图片_20230129172552.png

微信图片_20230129172556.png
回复

使用道具 举报

29

主题

7001

帖子

2万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
26550
发表于 2023-1-29 18:57 来自手机 | 显示全部楼层 中国山东青岛
看这个结果,杂合的致病性不明确,应该是没有问题的
回复

使用道具 举报

13

主题

1万

帖子

42万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
429567
发表于 2023-1-29 19:30 | 显示全部楼层 中国四川成都
       现有两个基因检测结论是没有发现致病性基因的,即代表现有基因检测结果在理论上都是正常的。另可以对孩子父母的STXPB2这个基因点进行检查,以判断这个基因点的遗传方式,以得到更精准的结论。具体请结合免疫功能学结果综合判断哈。祝好!
回复

使用道具 举报

26

主题

8554

帖子

3万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
30997
发表于 2023-1-29 19:31 来自手机 | 显示全部楼层 中国云南昆明
有一个杂合的基因突变,应该是不致病的,基因应该是正常的
回复

使用道具 举报

热门推荐
噬血细胞脐带血移植失败细胞涨上来,有没有可能自己涨上来二次移植就不需要了?
噬血细胞脐带血移植失败细胞涨上来,有没有
9岁,中枢神经噬血细胞综合征,因父母有杂合基因,就打算用脐带血移植,哪知道脐带血
请问,UNC13D基因有问题,父母还可以做供者吗?
请问,UNC13D基因有问题,父母还可以做供者
孩子诊断是eb病毒相关噬血,现在基因报告发现又有问题。孩子父母都携带UNC13D基因,可
有点问题想不明白,需要病友帮忙解答一下?
有点问题想不明白,需要病友帮忙解答一下?
大概在2024年,患者掉头发挺严重的,总是感冒,一感冒就发烧,需要点滴才能好,大腿内
男孩五岁停药三个多月的检查,皮疹问题和eb病毒一直4次方,求大佬支招!
男孩五岁停药三个多月的检查,皮疹问题和eb
小孩5岁男孩2024年8月23日在广州确诊eb病毒感染引起嗜血细胞综合症,10月8日在当地化
5岁eb病毒相关嗜血停药15个月复查结果,请大佬帮忙分析。
5岁eb病毒相关嗜血停药15个月复查结果,请
2023年12月11号确诊eb病毒相关嗜血,期间按照94方案经历8次化疗,芦可替尼,环孢素,
骨髓移植后四个月,这些检查咋样?
骨髓移植后四个月,这些检查咋样?
17岁,请大佬分析一下移植后四个月数据咋样?
3岁9个月男孩,吃药恢复期间复查结果
3岁9个月男孩,吃药恢复期间复查结果
4月8日从友谊医院评估出院,当地做了两次vp16 ,友谊没有化疗,就是吃药,目前芦可替
11岁三个月eb病毒噬血细胞综合症,停疗停药278天后的检查结果
11岁三个月eb病毒噬血细胞综合症,停疗停药
骨密度差不多,没什么变化。颈部左侧好像比上次稍微多了0.1cm,铁蛋白由三个月前的40.
四岁小孩停药四个月,肝肋下4点几
四岁小孩停药四个月,肝肋下4点几
孩子去年9月确诊EB病毒噬血,丙球激素芦可替尼控制,一月初彻底停药,每月按时复查,
孩子停药3个月的复查结果,请大佬指点感谢
孩子停药3个月的复查结果,请大佬指点感谢
孩子8岁6个月,停药3个月复查结果,细胞因子还没出。烦请各位大佬帮忙看看有没有问题
您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

微信工作号
191-5015-3817 周一至周日:09:00 - 21:00

免责声明:任何对疾病的建议都不能替代执业医师当面诊断.病友,医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅,本站不承担由此引起的任何法律责任.

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

快速回复 返回顶部 返回列表