7岁慢活EB，帮忙看下基因是否是原发性EB病毒感染？

坦白从宽

女儿7岁，慢性活动性EB病毒感染的基因报告，想问一下从基因报告上看，是不是基因突变引起的EB病毒感染，是否是原发性EB病毒感染？

亮哥

       现有基因结论没有发现明确与慢活EB有直接关联的基因点位，虽然ADA基因点有所怀疑，但是需要验证孩子父母的这个点位，才能更加精准的判断。

       另从我们群里慢活EB病友的基因统计来看，基本上都找不到明确的基因致病性证据。但是找不到证据，不代表孩子的基因或免疫力就是正常的，可能只是现有医学并没有发现造成慢活EB的基因点位。具体请以医生解读为准，祝好！

听涛观海

这个基因没有发现明显致病的突变，没怎么听说原发的eb病毒感染

坦白从宽

听涛观海 发表于 2023-5-14 19:18
这个基因没有发现明显致病的突变，没怎么听说原发的eb病毒感染

大哥，意思是一般情况下EB病毒感染都不是原发性的？

坦白从宽

亮哥 发表于 2023-5-14 18:51
现有基因结论没有发现明确与慢活EB有直接关联的基因点位，虽然ADA基因点有所怀疑，但是需要验证孩子 ...

感谢

亮哥

坦白从宽 发表于 2023-5-14 19:52
大哥，意思是一般情况下EB病毒感染都不是原发性的？

       原发性的一般代表基因有问题，但是没有查出致病性问题也不代表基因就是正常的，可能就是没有研究发现出来而已。

菜菜子12

上述基因检查应该是正常的。