上海3月龄男宝宝确诊原发性噬血细胞淋巴组织增多症三型UNC13D，等待移植

温9723 · 发表于 2023-5-25 23:05

AKS 发表于 2023-5-25 22:54
确诊原发噬血，就需要移植了，原发移植成功率80%左右，状态越好，移植成功率越高，供者的选择就是骨髓库， ...

嗯嗯，希望宝宝缓解和配型顺利，看到您的回复成功率80%，我们更有信心了，谢谢您！

A佛系、 · 发表于 2023-5-26 07:51

原发性噬血细胞综合征移植成功率还是比较高的，后续的恢复情况相对于其他诱因型噬血也要好一些，目前孩子还小，估计得先稳住病情的发展，随着孩子年龄的增长选择合适的契机做干细胞移植，我家也是UNC13D基因突变，不过是杂合突变，目前也是移植后四年多了，一切正常！

加油，原发性噬血移植是必经的路，后续的路也很长，希望能够一一顺利通过！

振东李秀 · 发表于 2023-5-26 08:35

A佛系、发表于 2023-5-26 07:51
原发性噬血细胞综合征移植成功率还是比较高的，后续的恢复情况相对于其他诱因型噬血也要好一些，目 ...

杂合突变和纯合突变，有啥区别及预后不同吗？

ck3213 · 发表于 2023-5-26 22:10

我们也是一模一样的情况，4个月大发病，一样的基因，现在移植后。建议先控制好嗜血，尽快配型，找供者。调整好心态，坚强！祝一切顺利，宝宝尽快稳定，尽快可以找到好的供者！加油！

A佛系、 · 发表于 2023-5-27 12:25

振东李秀发表于 2023-5-26 08:35
杂合突变和纯合突变，有啥区别及预后不同吗？

纯合稍微比较复杂些，其他治疗过程和后续恢复情况大差不差的，

YNFXF · 发表于 2024-9-19 22:45

发现（MEI）小毛发表于 2023-5-25 21:34
我家也是同样的UNC13D基因，这个基因在噬血里面移植的成功率是最高的，确诊原发性的话尽早移植。供者首选异 ...

两次都是在南京儿童医院吗？

发现（MEI）小毛 · 发表于 2024-9-20 22:18

我家也是同样的原发基因变异。第1次选择的脐带血移植失败。后面用的是妈妈的半相合，所以用脐带血要慎重。还有嗜血移植和白血病移植有区别，请慎重选择有嗜血移植经验丰富的医院。宝宝太小如果移植，护理很重要。一定要用心照顾。从里到外一定都要格外用心护理。要让他尽量不要感染不要等感染了以后才想到护理。特别是以后进仓以后做到每天都要观察一边他全身每一个地方。我家就是在厂里面护理的蛮好的基本上没有什么感染出仓以后也没有什么排异。希望以上对您有帮助，祝早日康复。