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9岁小孩基因检测结果出来了,各位大佬帮忙看下结果

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发表于 2023-6-9 22:59 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国
       9岁小孩EB病毒相关噬血细胞综合征,在北京友谊医院做的基因检测结果出来了,我们两夫妻的补查结果也出来了,复查的主要是三个基因点,麻烦各位大佬帮忙看下,不知道结果如何?

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发表于 2023-6-9 23:30 | 显示全部楼层 中国四川成都
       先说你孩子RC2H1基因点的来源,是源自于孩子父亲,这个属于同向遗传,理论上在没有突变的情况下,是正常结论。

       但是你孩子的 LYST 和 DOCK2 这两个基因点感觉就麻烦了,均属于父母一人一条遗传给孩子,均是内含子突变,孩子属于复杂杂合突变,这种情况就要怀疑原发性的问题。而且这两个基因点都与免疫和噬血有关联的。

       虽然现在这两个基因点的结论定义是意义不明。但是如果你家在后期治疗效果不理想,出现EB病毒或噬血病情的进展变化,那就要重点考虑这两个基因点导致的致病性了。我个人认为还是要重点怀疑存在原发性的概率,结合其他免疫功能学和基因蛋白表达再分析,也需结合孩子症状判断哈。具体请以医生临床判断及孩子后期病情诊治为准。加油!
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发表于 2023-6-10 15:58 来自手机 | 显示全部楼层 中国山东
看着是杂合的基因突变,但是父母都有遗传,如亮哥说的还得再验证这个基因的问题
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