拜托大佬们，分析一下孩子的检查结果，基因HAVCR2纯合突变，非常担心，感谢

五少 · 发表于 2023-6-9 23:20

2023年5月1号我8岁儿子确诊EB病毒感染引起传单，伴有轻微噬血细胞综合征，基因检测HAVCR2纯合突变，疑似皮下脂膜组织样T细胞淋巴瘤，但是皮下并未出现包块，全身皮肤正常，人状态也和正常人一样，看不出有什么问题，儿科主任建议观察，血液科医生建议做帕特CT和活检，麻烦一下大佬们，给一个经验上的建议？该怎么办？很迷茫很无助

木易56 · 发表于 2023-6-10 01:53

确诊eb病毒为何eb定量是阴性的？只查过一次吗？噬血细胞综合征相关检查有做吗？铁蛋白，scd25，细胞因子等，病人还发烧吗？不知道现在控制的怎么样了。

基因方面，havcr2点位要检查大人双方的，来检查原发性致病基因点位的疑问，如遗传学确诊，你家孩子大概率是要进行异基因造血干细胞移植的。后续治疗经验，孩子8岁，我觉得最好是北上找更权威和更有经验的医生为佳，身体状况允许的话，尽快。

五少 · 发表于 2023-6-10 08:07

小孩目前一个月了没有发烧，和正常人一样，去哪个医院比较好点？打算去上海儿童医学中心，可以吗

五少 · 发表于 2023-6-10 08:08

父母基因前天刚送去检查，没有那么快出结果，eb病毒要过两天才出新的结果

木易56 · 发表于 2023-6-10 08:20

引用: 五少发表于 2023-6-10 08:07
小孩目前一个月了没有发烧，和正常人一样，去哪个医院比较好点？打算去上海儿童医学中心，可以吗

上海不行，这病也就北京，友谊医院王昭

TUTTY · 发表于 2023-6-10 09:21

我也是这个基因，38岁发病。如果是这个基因引起的噬血，应该取皮下组织活检，但是你们皮肤没有症状，我感觉不一定是这个基因引起的吧。

五少 · 发表于 2023-6-10 10:04

就是目前小孩一切都很正常，就是基因结果突变，也没做活检，一个月了没发烧，所以想全部排查看具体病因，您目前是在哪个医院治疗呢？看网络这个病难治，心慌

五少 · 发表于 2023-6-10 10:52

TUTTY 发表于 2023-6-10 09:21
我也是这个基因，38岁发病。如果是这个基因引起的噬血，应该取皮下组织活检，但是你们皮肤没有症状，我感觉 ...

现在在哪治疗？

TUTTY · 发表于 2023-6-10 12:03

五少发表于 2023-6-10 10:52
现在在哪治疗？

我在友谊治疗的

菜菜子12 · 发表于 2023-6-10 12:12

这个基因导致的淋巴瘤，有一些这样的小患者病例，有的进行了移植，有的则是通过药物治疗观察，这个疾病还是有些复杂，能北上最好

五少 · 发表于 2023-6-10 12:17

菜菜子12 发表于 2023-6-10 12:12
这个基因导致的淋巴瘤，有一些这样的小患者病例，有的进行了移植，有的则是通过药物治疗观察，这个疾病还是 ...

打算过两天去上海儿童医学中心检查结果看看，然后再飞北京，看看两个医院医生提供什么方案

亮哥 · 发表于 2023-6-10 14:00

五少发表于 2023-6-10 12:17
打算过两天去上海儿童医学中心检查结果看看，然后再飞北京，看看两个医院医生提供什么方案

我个人认为你家以下几点是关键：第一、复查孩子父母的HAVCR2基因点，看下遗传类型和致病性。毕竟孩子的此个基因点是纯合突变，还是存在较高的疑惑；第二、复查EB病毒，看下是否继续还是阴性；第三、对B超或PETCT有怀疑的部位，进行进一步检查，比如病理活检手术。

至于医院的选择，因为这个基因点很罕见，很多医院都没有诊治经验。我们群里类似上海的小病友，后期还是选择北上诊断和治疗的。如何选择医院的问题，请你家结合自身条件抉择。祝好！