10个月宝宝确诊噬血，RAB27A基因突变是原发性的吗？

^W9508

       宝宝月龄10个月，2023年5月23日开始发烧，最高42度，治疗4天后控制住发烧了。当时做了骨穿，有肝脾大，医生说8条符合6个，确诊噬血细胞综合征。后来又出了2次皮疹。基因结果出来了，有RAB27A基因点突变。医生说可能是自身突变原发性噬血，下周一准备查父母的。请大家帮忙看看以下检查结果，是不是原发性的？

听涛观海

白介素2看看，噬血还没有稳定，这个RAB27A的基因突变意义不明确，但是需要进一步确认，例如父母的基因检测还有其他免疫结果来综合评估是否为原发

亮哥

       就说这个基因吧，如果没有找到其他的诱因，那这个RAB27A基因点的确是存在疑惑的，但是现在这个基因结果还不能判定就是原发性噬血。一定要复查孩子父母的RAB27A，以精准判断遗传性质，通过遗传性质才能判断是不是致病性突变。另也要结合免疫功能学和基因蛋白表达来综合判断的。具体请以医生解读为准，祝好！

^W9508

听涛观海 发表于 2023-6-18 18:35
白介素2看看，噬血还没有稳定，这个RAB27A的基因突变意义不明确，但是需要进一步确认，例如父母的基因检测 ...

好的

菜菜子12

基因杂合应该不致病吧，父母的结果出没？可以结合噬血相关免疫功能检查判断下

漂泊

目前还在治疗中吧？scd25看还没有稳定下来也不排除支气管炎影响。eb值倒是很好。基因问题如楼上所说还是要结合父母和免疫功能检查再做判断。个人觉得有必要找权威大夫再做一下判断

^W9508

菜菜子12 发表于 2023-6-18 21:11
基因杂合应该不致病吧，父母的结果出没？可以结合噬血相关免疫功能检查判断下

母亲同样的杂合

^W9508

亮哥 发表于 2023-6-18 20:53
就说这个基因吧，如果没有找到其他的诱因，那这个RAB27A基因点的确是存在疑惑的，但是现在这个基因 ...

父母检测结果出来了，母亲同样的杂合

菜菜子12

^W9508 发表于 2023-7-17 22:29
母亲同样的杂合

母亲杂合，父亲正常吗