各位大佬帮看一下，基因检测结果UNC13D纯合突变，是不是只能移植？

勿忘初心3 · 发表于 2023-9-13 15:57

孩子6岁，噬血细胞综合征治疗后出院，各项指标都在恢复，医生说治疗效果不错。基因检测是UNC13纯合子突变，医生说化疗八周后移植。请大家帮忙看下，是不是必须移植？

亮哥 · 发表于 2023-9-13 17:07

你家这个UNC13D基因点，父母是杂合，孩子是纯合，如果噬血临床上没有查到其他明确的诱因，那医生会依据这个基因结论判断是原发性噬血，且需要移植。

如果你有不放心的地方，可以赴上级权威医院针对此个UNC13D基因点做更精准的复查，包括基因蛋白表达等专业检测。但是从我们群里统计来看，只要确诊是UNC13D基因点原发性噬血细胞综合征，后期的确只有移植才能治愈。具体请以医生临床判断为准，祝好！

勿忘初心3 · 发表于 2023-9-13 17:16

亮哥发表于 2023-9-13 17:07
你家这个UNC13D基因点，父母是杂合，孩子是纯合，如果噬血临床上没有查到其他明确的诱因，那医生会 ...

好的，谢谢

小束 · 发表于 2023-9-13 17:20

不放心的话，可以先来北京带着报告给几个专家看看，如果确诊原发性一定要移植的话就积极应对，早做治疗，祝早日康复

温9723 · 发表于 2023-9-13 17:28

UNC13D基因纯合变异是家族性（原发性）噬血细胞性淋巴组织细胞增多症三型，据我所知，原发性发病年龄多见于3岁以下儿童，3岁以上比例较低。前期的化疗只是针对噬血这个疾病的缓解治疗，并不能彻底治愈噬血综合征这个疾病，目前唯一的彻底治愈的方案就是造血干细胞移植，而且相较于其他继发性噬血治疗较为简单。祝好。

勿忘初心3 · 发表于 2023-9-13 17:32

小束发表于 2023-9-13 17:20
不放心的话，可以先来北京带着报告给几个专家看看，如果确诊原发性一定要移植的话就积极应对，早做治疗，祝 ...

好的，谢谢

勿忘初心3 · 发表于 2023-9-13 17:33

小束发表于 2023-9-13 17:20
不放心的话，可以先来北京带着报告给几个专家看看，如果确诊原发性一定要移植的话就积极应对，早做治疗，祝 ...

好的，既然发生了，只能积极应付了

菜菜子12 · 发表于 2023-9-13 17:40

基因问题的话，只能通过移植治愈，优先选择骨髓库进行配型

发现（MEI）小毛 · 发表于 2023-9-13 19:22

我家也是同样的unc13d基因纯合突变，现已移植后三年正常生活上学，移植的话选嗜血移植经验足的医疗机构，原发性嗜血移植的成功率还是很高的。在确定移植前一定要把小孩照顾好，有一个好的状态对移植的成功率也是有很大帮助的。以上是个人经验，早日康复。

勿忘初心3 · 发表于 2023-9-13 19:36

你们是在北京移植吗

听涛观海 · 发表于 2023-9-13 19:57

这个基因比较常见的噬血基因突变，好多病友移植的都很顺利，结果也不错！加油吧祝早日康复

A佛系、 · 发表于 2023-9-14 13:49

原发性噬血前期发病还是比较好控制的，通过化疗和一些基础的治疗手段。
UNC13D这个基因突变在噬血当中也是比较常见的，有纯合突变和杂合突变，我家当初是属于杂合突变，18年年底是在上海确诊的，也是在上海控制的，后期通过病友的介绍去北京求医，19年5月在北京做的移植，到目前为止都是比较顺利。
建议多找几家权威的医院咨询，家属也要做好心理准备，原发性噬血移植的愈后期比其他诱因噬血也是比较好一些的。
加油吧，说实话这是一个比较漫长的求医和治疗过程。