原发性噬血细胞综合征的供者问题？

勿忘初心3 · 发表于 2023-10-12 07:55

想问下各位大佬：孩子是原发性噬血细胞综合征，现在准备移植了，在做前期准备。爸妈都是携带者能给孩子做供者吗？已联系中华骨髓库，医生说到必须移植时在考虑用爸妈的，意思是等她再次复发吗？

Holiday69 · 发表于 2023-10-12 10:06

我了解到的是爸爸体检合格、指标正常的话，可以作为供者；后面那个问题我觉得你可以再找大夫核实下，肯定不是让你等到复发，我的理解是骨髓库没有供者的情况下，大夫才会跟我们谈亲缘配型的问题。我家一直没有让我去配型，优先在库里找～

芯界 · 发表于 2023-10-12 10:16

库里有供者是最好的，如果没有的话就父母中优选一个，我们医生说携带者一般不发病但也不是百分百保证，基因这东西也会有特异性的。如果确诊是原发了早移早好，等复发了孩子遭罪，钱也多花，我们就是活生生的例子

亮哥 · 发表于 2023-10-12 10:19

Holiday69 发表于 2023-10-12 10:06
我了解到的是爸爸体检合格、指标正常的话，可以作为供者；后面那个问题我觉得你可以再找大夫核实下，肯定不 ...

赞成楼上大佬的观点，原发性噬血首选是非亲缘的骨髓库供者，在骨髓库没有供者的情况下，才会考虑类似父母的亲缘供者。所以，建议积极配合医生的移植工作，正确理解医生的观点。医生肯定是不会拖着让你家复发，是为了找寻更符合原发性噬血移植的非亲缘供者，排除可能的遗传风险，以提高移植的成功率。祝好！

亮哥 · 发表于 2023-10-12 10:20

芯界发表于 2023-10-12 10:16
库里有供者是最好的，如果没有的话就父母中优选一个，我们医生说携带者一般不发病但也不是百分百保证，基因 ...

老乡果然是后续大佬级别的，解释通俗易懂！

勿忘初心3 · 发表于 2023-10-12 11:32

Holiday69 发表于 2023-10-12 10:06
我了解到的是爸爸体检合格、指标正常的话，可以作为供者；后面那个问题我觉得你可以再找大夫核实下，肯定不 ...

我孩子8月5号确诊的，不知道中华骨髓库要等多久了

喜～晓 · 发表于 2023-10-12 12:51

原发移植是在孩子状态最好时候移植最好，肯定不能等复发，越早越好，我们家姐姐全合，基因携带者做供者的！

喜～晓 · 发表于 2023-10-12 12:56

勿忘初心3 发表于 2023-10-12 11:32
我孩子8月5号确诊的，不知道中华骨髓库要等多久了

一般一个月可以筛出来有没有

勿忘初心3 · 发表于 2023-10-12 14:37

喜～晓发表于 2023-10-12 12:51
原发移植是在孩子状态最好时候移植最好，肯定不能等复发，越早越好，我们家姐姐全合，基因携带者做供者的！ ...

我们家她姐姐也是携带者，怕用了会不会影响姐姐，到时候会不会把它给激发出来

一木成林 · 发表于 2023-10-12 20:06

我们也在等待中，医生说自己家人都是隐形的缺陷细胞携带者，更倾向于外援。

勿忘初心3 · 发表于 2023-10-13 07:40

一木成林发表于 2023-10-12 20:06
我们也在等待中，医生说自己家人都是隐形的缺陷细胞携带者，更倾向于外援。

我女儿状态很好跟没有生病一样，现在搞得很焦虑，好怕等的过程中复发

喜～晓 · 发表于 2023-11-9 11:19

勿忘初心3 发表于 2023-10-12 14:37
我们家她姐姐也是携带者，怕用了会不会影响姐姐，到时候会不会把它给激发出来

我们找了王昭，王昭都建议用姐姐的，姐姐是携带者，但只有一条这样的基因，这种是不发病的，小的是因为他携带两条这样的基因，肯定是致病的！

喜～晓 · 发表于 2023-11-9 11:20

勿忘初心3 发表于 2023-10-13 07:40
我女儿状态很好跟没有生病一样，现在搞得很焦虑，好怕等的过程中复发

原发就是这样的，平时看着跟正常孩子一样，但嗜血复发起来，移植都很难控制住！多花钱，孩子还多受罪！一定在孩子平稳时期移植

勿忘初心3 · 发表于 2023-11-10 09:19

喜～晓发表于 2023-11-9 11:20
原发就是这样的，平时看着跟正常孩子一样，但嗜血复发起来，移植都很难控制住！多花钱，孩子还多受罪！一 ...

你家是那个基因点，我家姐姐基因UNC13基因杂合，妹妹是纯合