麻烦大佬帮忙看一下基因检测报告，有没有什么问题？

.7514 · 发表于 2024-1-27 19:39

孩子2022年5月份因为脾大检查不出来原因做的基因检测报告，后来身体没有其他异常，直至今年12月份因为头疼头晕四肢无力，最后查出来EB病毒引起的嗜血细胞综合征，去年的这个基因检测有没有问题我都不知道，当时在当地省儿童医院医生也没说，因为不知道哪些是重要信息，哪些是无关紧要的，所以都拍了下来。麻烦大佬帮忙看看？

亮哥 · 发表于 2024-1-27 20:35

首先，你家现有的基因检测结果，我个人认为没有发现噬血直接关联的基因点，理论上基因结论是正常的。但是，看了你家2022年的EB病毒和腹部B超结果，我认为你家病情可能不是简单的EB病毒相关噬血。要重点考虑2022年至今一直是EB病毒活动感染，才导致的2023年的噬血爆发。

所以，你家EB病毒相关噬血都是次要的了。关键是需要医生在临床上排除你家孩子是否是慢活EB的问题，这个是现阶段的重点了，毕竟EB病毒感染和脾大的症状时间太长了，这点是完全符合慢活EB的前期症状了。建议尽快咨询权威专家，以明确孩子的疾病性质。祝好！

.7514 · 发表于 2024-1-27 20:53

谢谢亮哥

听涛观海 · 发表于 2024-1-27 23:11

基因的结果是没有问题的，没有治病基因