孩子基因检测结果出来了，麻烦大佬帮忙看下，谢谢！

PIMXV · 发表于 2024-5-22 10:39

孩子检测出基因免疫缺陷，我家8岁孩子之前EB病毒传单，现在医生说可能是免疫缺陷诱发的传单。我现在想知道以后会不会引发噬血或者慢活eb啊，会不会需要移植啊？麻烦大佬给下建议，非常感谢！

亮哥 · 发表于 2024-5-22 13:24

之前张燕林的检查结果就是传单。另孩子现在还发烧没有？还有没有症状？如果都是正常的，请不要对传单过度解读，以避免对孩子过度检查，有时候家长一些心理问题对孩子也是一种伤害！如果你觉得基因有问题，就去免疫科咨询下。反正我觉得你家对传单的问题，有点过度了！

月月鸟月长 · 发表于 2024-5-22 13:53

翻看病史后，传单诊断依据充分无异议，阿昔洛韦等治疗等同于辉瑞治疗新冠，症状严重时给予治疗可以让免疫力更好更快速的恢复以及清除。症状不严重用不用没意义。以后是一看载量症状，二看反复恢复，载量症状升高，反复发作不能恢复等，都要怀疑慢活，观察极其重要！看基因报告，多数基因为生长发育及神经类基因突变，与免疫力无关故不讨论。其中有一个p基因，与免疫缺陷有关，此时，你要与从小到大的健康状况，是否反复发作，以及免疫能力做一个评估，且与其他小朋友做对比。如果有问题，那这个p基因，就需要看一下。但你之前的检测报告并没有反应，需总体评估

PIMXV · 发表于 2024-5-22 13:58

亮哥发表于 2024-5-22 13:24
之前张燕林的检查结果就是传单。另孩子现在还发烧没有？还有没有症状？如果都是正常的，请不要对传 ...

感谢亮哥每一次耐心的回复，我能理解亮哥的意思。之所以这样反应过度是因为孩子从小到大都在生病，体质很差，也被误诊过很多次，所以真的害怕因为自己的疏忽耽误了孩子。孩子出院后一周有过发烧咳嗽，血象正常，吃阿奇后明显好转，估计是其他感染造成的吧。另外因为我看到好多相关病症都是免疫缺陷引起的，所以真的很害怕会有其他并发症，真的希望这次的传单不会再有其他并发症吧。再次感谢亮哥！非常感谢！