麻烦大佬看看两次基因的结果，有XIAP基因突变

刘润泽

麻烦大佬帮看下两次基因结果，金域是我们本地外送的，还有一个友谊医院外送的，两个结果完全不同，这个应该怎能去判定哪个准确？或者再做什么检查进一步确诊呢？

亮哥

       你家孩子这个是XIAP半合子突变，类似基因点的小病友每年进群的都好多个，大多数都是控制噬血后观察随诊。当然，也有因为病情反复的最后移植了。还有一个关键问题：你家这个孩子的基因点还没有进一步检查，必须查父母的，甚至姥爷、舅舅辈的，以精准判断其遗传和致病性。

        具体请结合孩子病情，孩子父母或长辈的基因点来综合判断治疗方案，请以权威医生判断为准，祝好！

刘润泽

亮哥 发表于 2024-8-30 21:56
你家孩子这个是XIAP半合子突变，类似基因点的小病友每年进群的都好多个，大多数都是控制噬血后观察 ...

xiap点位在当地做的有，去友谊医院做的说没有，这个以哪个为准啊？母亲姥爷和舅舅也都做了，都是没有的

慢慢87

我家也是这个基因 康复两年多了 孩子姥爷遗传给我和我的妹妹 我们又分别传给自己的儿子，都是因为初次感染E B导致嗜血 但是很轻 一过性的 现在康复两年多了，相信孩子加油

知珈

建议查蛋白表达及功能，包括家族，父母，孩子舅舅，孩子外婆。可以去重庆医科大学附属儿童医院联系赵晓东教授

亮哥

刘润泽 发表于 2024-8-30 21:59
xiap点位在当地做的有，去友谊医院做的说没有，这个以哪个为准啊？母亲姥爷和舅舅也都做了，都是没有的

如果母亲等上代都做了，没有发现XIAP，那孩子该基因点的概率就很低了。但是这种情况我们不好乱回复，建议你挂北京专家的号问问。祝好！

菜菜子12

看结果没看到xiap嘛，基因应该正常的

刘润泽

菜菜子12 发表于 2024-8-30 22:30
看结果没看到xiap嘛，基因应该正常的

做了两个xiap检测，当地外送金域的显示有xiap缺陷，友谊外送显示没有，现在不知道哪个误诊了

亮哥

刘润泽 发表于 2024-8-30 22:50
做了两个xiap检测，当地外送金域的显示有xiap缺陷，友谊外送显示没有，现在不知道哪个误诊了

       我个人认为第二次在友谊医院的属于精准点位检查了，没有查出XIAP，孩子上代也没有，我个人认为XIAP基因出问题概率比较小了。建议结合孩子体征和病情请大咖医生综合判断下。

听涛观海

看这个结果不太像有问题的样子，再看看其他的咋样吧