2个月小孩基因检测UNC13D纯合突变，父母点位也出来了

YNFXF

求指导，接下来怎么办？目前只有2个月大，是新生儿筛查出来的。目前没有症状，能不能打疫苗？

亮哥

       你家这个复杂了，父母一人一条杂合遗传给孩子，孩子又是纯合，要高度怀疑是原发性噬血了。但是什么时候发作，什么年龄段发作，这个不好预估。如果权威医生也确诊是原发性噬血，可能发病时间是2年内，也不排除他60岁才会发病。你家这个情况，有机会最好再找北京友谊医院王昭教授看看，打疫苗的问题也问问他，这些敏感涉及诊治和药品的问题，我们病友不宜回复哈。祝好！

听涛观海

打疫苗的事先先靠后再说吧，后面可以补，先治疗疾病为主

AKS

三代试管再生一个，脐带血保存，备用。放宽心吧，一切随缘

漫漫余生光.

我们家也是父母杂合孩子纯合，也是这个UNC13D，请问您家宝宝怎么样了

LFPUW

你们宝宝目前怎么样呀

ZOSBV

漫漫余生光. 发表于 2025-3-22 12:18
我们家也是父母杂合孩子纯合，也是这个UNC13D，请问您家宝宝怎么样了

我肚子里的宝宝检查出纯合了，想问问你们宝宝从出生到现在怎么样了，多少岁了

ZOSBV

请问楼主现在怎么样了，我们孩子也是这个点位纯合

y9201

同样点位，父母一人一条，孩子纯合，5.4个月eb感染引发出来嗜血，现在北京友谊做了移植恢复期，你家太小不好说什么时候发病，得找专业的评估

ZOSBV

ZOSBV 发表于 2025-9-22 11:05
请问楼主现在怎么样了，我们孩子也是这个点位纯合

请问你们家孩子怎么样了，一样的点位

漫漫余生光.

ZOSBV 发表于 2025-9-22 11:04
我肚子里的宝宝检查出纯合了，想问问你们宝宝从出生到现在怎么样了，多少岁了

宝宝去当小天使了。一共来世上70天

ZOSBV

漫漫余生光. 发表于 2025-9-23 00:13
宝宝去当小天使了。一共来世上70天

他是UNC13D的哪个点位

漫漫余生光.

ZOSBV 发表于 2025-9-23 04:57
他是UNC13D的哪个点位

c.118-308C 应该是这个，报告上写的这个