8岁孩子EB病毒引发的嗜血，关于孩子基因结果的疑问

小姝子

孩子的基因是2024年初出的结果，当时只关注gata2的突变，最近看帖子发现有PRF1的突变指向原发，翻了翻孩子的报告发现也有这个突变，但报告中只把这个突变列入其他变异信息。今年3月份在友谊评估的时候，管床大夫和王晶石主任也看了基因报告，并没有特别指出这一条，我现在疑问，我们这个突变能确定原发还是继发吗？

听涛观海

你的这些基因没有噬血相关的致病基因，基本可以排除原发了，而且都去北京找专家看了，有问题会说的

亮哥

       你家是女孩，基因相关结果均没有发现明确致病性的基因点。你再第三页圈的那个基因，我个人认为也没有问题。因为每个人都会或大概率会有相关疾病的基因点，但是是否致病才是关键。不是说有这个基因点就是遗传疾病，不要过度对基因误判解读哈。其他具体请以医生医嘱为准，祝好！

小姝子

听涛观海 发表于 2024-10-15 11:41
你的这些基因没有噬血相关的致病基因，基本可以排除原发了，而且都去北京找专家看了，有问题会说的

感谢您的分析

小姝子

亮哥 发表于 2024-10-15 17:23
你家是女孩，基因相关结果均没有发现明确致病性的基因点。你再第三页圈的那个基因，我个人认为也没 ...

感谢亮哥

菜菜子12

应该是没问题的