6岁8个月孩子的全基因结果

q4122 · 发表于 2025-1-3 16:56

全基因结果，麻烦各位大佬帮我看下是个什么情况？

亮哥 · 发表于 2025-1-3 21:29

该基因报告没有发现与噬血有明确致病性关联的基因点，但是UNC13D基因点存在两个突变，建议咨询医生是否对孩子父母的UNC13D基因点进行复查，以更加精准的判断致病性和遗传性。另不知道你家孩子的具体疾病，所以建议咨询医生结合孩子疾病症状进行一个综合判断哈。祝好！

菜菜子12 · 发表于 2025-1-3 23:57

看结果应该是正常的，没有检测到相关致病性变异

q4122 · 发表于 2025-1-4 01:06

亮哥发表于 2025-1-3 21:29
该基因报告没有发现与噬血有明确致病性关联的基因点，但是UNC13D基因点存在两个突变，建议咨询医生 ...

父母的结果是遗传了母亲的两条unc13d杂合，但是母亲又没发病过。

亮哥 · 发表于 2025-1-4 13:54

q4122 发表于 2025-1-4 01:06
父母的结果是遗传了母亲的两条unc13d杂合，但是母亲又没发病过。

你说的这种情况不符合原发性噬血的诊断标准，建议由医生综合判断噬血诱因及后期诊治方案，祝好！

听涛观海 · 发表于 2025-1-4 20:16

没什么问题啊，不是原发的