急，有SH2D1A相同基因点突变的病友吗？

XJOEA · 发表于 2025-1-6 17:19

请问有没有SH2D1A基因突变的病友，需要得到你们的帮助！想交流下病情！

FIEJR · 发表于 2025-1-6 18:14

别太着急，不是所有基因突变都会致病。你最好把检查结果和基因报告发全来，才方便大佬们帮你看看。具体还是要听医生的！

纤纤 · 发表于 2025-1-6 18:42

我家娃是这个基因突变，已经在北京儿研所移植了。

亮哥 · 发表于 2025-1-6 18:57

群里类似病友很多，但是基因点解读是很复杂的，需要临床医生判断是否有致病性，而且不是所有的基因突变都要移植的。一定不能盲目跟风判断，一定是要遵循医生医嘱哈！

XJOEA · 发表于 2025-1-6 19:49

纤纤发表于 2025-1-6 18:42
我家娃是这个基因突变，已经在北京儿研所移植了。

请问您咱家孩子什么症状

XJOEA · 发表于 2025-1-6 19:54

FIEJR 发表于 2025-1-6 18:14
别太着急，不是所有基因突变都会致病。你最好把检查结果和基因报告发全来，才方便大佬们帮你看看。具体还是 ...

我家是儿童型滤泡，做了基因检测，放二类里了，不明意义。北儿主任说现在没有发现这个基因和儿童型滤泡有关系，让随访观察，家长太焦虑了

XJOEA · 发表于 2025-1-6 19:56

亮哥发表于 2025-1-6 18:57
群里类似病友很多，但是基因点解读是很复杂的，需要临床医生判断是否有致病性，而且不是所有的基因 ...

亮哥，我都该神经了，本来孩子得了个不好的病，还查出来基因突变，这让孩子怎么办啊，家长怎么活，您看我是不是也应该做个基因检测。