孩子CTLA4基因点突变，必须移植吗？

流心奶黄包

9月多腔膜积液，肝损害，脾大，全身淋巴结肿大，引起一过性噬血细胞综合症。眼看着娃一天天好了。做了淋巴结活检也不发烧了。就等明天看淋巴结活检病理了。结果今天基因结果出来了CTL4基因突变。爸爸和妈妈没问题。她自己突变的。这怎么办？是只能移植了吗？

亮哥

       你家孩子这个CTLA4基因点的确突变了，现有基因解读判定为致病性。但是该基因点没有在噬血明确相关联的致病性基因点范围内，所以家长暂时不要过度紧张，不要胡乱猜想。这种情况可以咨询下北儿毛华伟主任和相关噬血权威专家，也需要噬血权威专家结合其他检查结果综合判断的，以得到更精准的判断和解读。祝好！