基因结果，大神指点下

小蛋儿 · 发表于 2019-2-22 13:54

我家基因报告，大神解读下，谢谢

arroa · 发表于 2019-2-22 16:00

但看这个unc13d，孩子是来自与父亲，母亲没问题。那个变异率52.0%也提示了这一点，是个杂合突变。应该够不上原发标准，完善相关蛋白功能检查，祝早日康复。

小蛋儿 · 发表于 2019-2-22 17:57

arroa 发表于 2019-2-22 16:00
但看这个unc13d，孩子是来自与父亲，母亲没问题。那个变异率52.0%也提示了这一点，是个杂合突变。应该够不 ...

这个基因不影响吧

徐辉 · 发表于 2019-2-22 20:19

就这个杂合突变应该不会导致噬血，应该是别的问题，单从报告看不能诊断为原发

郭郭 · 发表于 2019-2-22 20:27

两位基因大神的判断

arroa · 发表于 2019-2-22 21:08

小蛋儿发表于 2019-2-22 17:57
这个基因不影响吧

你这三页没问题。其他不了解，不敢说。