噬血基因报告是否可确诊原发？求助

Duan · 发表于 2019-3-1 10:36

见附件如图，宝宝10个月，8kg，肝大且肝功异常，伴黄疸。低烧一周37.2～38.3度

亮哥 · 发表于 2019-3-1 11:29

现有基因报告结果不支持原发噬血，小孩10个月，建议结合免疫检查结果综合判断病情。遵医嘱治疗。

Duan · 发表于 2019-3-1 11:56

补充如下：目前孩子转氨酶高，黄疸，铁蛋白最高140，目前55。纤维蛋白原最低0.69，目前2.3。血系中未用药检查为血小板441，白细胞14，血红蛋白90，1月份所测sCD25为2503pg/ml，穿孔素表达、颗粒酶B检测正常，CD107a及NK为14.83。目前低烧一周多。

Duan · 发表于 2019-3-1 12:01

亮哥发表于 2019-3-1 11:29
现有基因报告结果不支持原发噬血，小孩10个月，建议结合免疫检查结果综合判断病情。遵医嘱治疗。

亮哥好，看下补充内容。另免疫检查指的是基因方面的检查吗

亮哥 · 发表于 2019-3-1 12:05

Duan 发表于 2019-3-1 12:01
亮哥好，看下补充内容。另免疫检查指的是基因方面的检查吗

你这张单独报告我只能说107a不正常，后期需要复查。其他结果没有正常参考值不好判断。另外低烧需要排除化疗后感染，也需要排除噬血活动，这个情况请医生分析判断。

arroa · 发表于 2019-3-1 13:29

就这份基因报告来说没有什么异常的地方。但cd107是低，可能和噬血活动有关。建议检查一下munc13-4的蛋白活性。报告的地5/9页，显示了检查基因列表，但是很多基因没有检查全部外显子，不知道为什么。列表中前10个基因，是噬血基因经常出问题的基因，应该所有外显子都检查才能更好的判断是否原发，可以打电话咨询一下。孩子10个月，要考虑原发问题。请结合其他检查结果和主治沟通，祝早日康复。