大家帮帮忙，看看基因报告，解读一下！

A昆山蓬朗液化气 · 发表于 2019-3-5 16:41

基因报告是复旦医院自己做的，准确性高不高？这个基因杂合变异是不是很严重，需要移植？谢谢大家！

徐辉 · 发表于 2019-3-5 18:15

需要明确这两个基因是否影响蛋白表达，如果是就可定为原发噬血了，需要造血干细胞移植，建议查一下cd107a和Unc13d对应那个蛋白表达，综合判断

男儿当志强65 · 发表于 2019-3-5 18:28

恕我直言，个人认为unc13d那个是复合杂合突变，可以诊断为原发噬血。查一下munc-4的蛋白活性和cd107的表达。以上供参考，请与主治沟通，祝早日康复。

A昆山蓬朗液化气 · 发表于 2019-3-5 20:02

徐辉发表于 2019-3-5 18:15
需要明确这两个基因是否影响蛋白表达，如果是就可定为原发噬血了，需要造血干细胞移植，建议查一下cd107a和 ...

好的，谢谢

A昆山蓬朗液化气 · 发表于 2019-3-5 20:02

男儿当志强65 发表于 2019-3-5 18:28
恕我直言，个人认为unc13d那个是复合杂合突变，可以诊断为原发噬血。查一下munc-4的蛋白活性和cd107的表达 ...

好，谢谢你

亮哥 · 发表于 2019-3-5 22:31

你家基因报告的结果也明确指出了致病因素，父母各带一条遗传，楼上两位病友也解答了，需要高度重视了。

熊大 · 发表于 2019-3-6 10:56

老乡，建议去北京咨询一下专家，原发噬血通常情况下预后好，复发也相对容易控制。