帮忙看看孩子基因报告，谢谢

心灵美的光头 · 发表于 2019-3-28 08:32

孩子从小体弱多病，去年10月到2月底发烧四次。2月发烧不退住儿童医院，颈部淋巴结肿大，扁桃体化脓，当时血常规白象高提示严重细菌感染。用抗生素用退烧，儿童医院出院诊断为传单和扁桃体化脓，EB-DNA(全血)3次方咽喉纸4次方.孩子EB病毒以前是既往感染

arroa · 发表于 2019-3-28 11:32

这些基因中，我只认识一个stxbp2和噬血相关，但是也不够判断原发噬血的标准。楼主的病情描述和其他基因问题要找专业的医生来解读，结合临床。祝早日康复。

徐辉 · 发表于 2019-3-28 12:06

只有一个杂合突变与噬血有关，不能诊断为原发噬血，根据临床情况治疗吧

熊大 · 发表于 2019-3-28 13:55

这个估计查的不只是噬血的基因吧？

亮哥 · 发表于 2019-3-28 16:54

建议对比下父亲的基因，检查是否有相同的基因缺陷。

心灵美的光头 · 发表于 2019-3-28 18:48

我有这个噬血基因，点位也差不多。在基因库里没有报道过

心灵美的光头 · 发表于 2019-3-28 18:48

熊大发表于 2019-3-28 13:55
这个估计查的不只是噬血的基因吧？

查了现在最全免疫缺陷基因

亮哥 · 发表于 2019-3-28 19:32

心灵美的光头发表于 2019-3-28 18:48
我有这个噬血基因，点位也差不多。在基因库里没有报道过

这种真够烦心的，只有随诊观察。

三福 · 发表于 2019-4-12 21:52

楼主你好没！你现状况如何？能加你微信吗？想与你聊下！谢谢！