孩子刚被确诊为噬血细胞综合征，症状不典型，希望各位帮忙

liangzi

       孩子一岁四个月，在儿研所住院快20天了，今天被确诊为噬血细胞综合征。症状非常不典型，最开始是只抽搐，不发烧抽搐，每天抽搐十次左右，住的神经内科，后来伴随意识混乱，认知障碍，共济失调，非常烦躁。用抗癫痫药控制抽搐后意识问题并没有改善。6月5号起开始发烧，目前发烧一直没有降下来，14号抽血发现转氨酶高，血小板低，铁蛋白高，怀疑噬血，今天骨穿结果显示有少量噬血细胞，算是确诊了。14号用上地米，今天复查血铁蛋白和转氨酶都降低了。但是孩子状态依然很差，发烧嗜睡出皮疹。


       请问群里各位，有噬血伴随脑病表现的么？预后效果如何，意识会恢复么？拜托各位大神！

亮哥

孩子年龄太小，需要检测基因，排除原发噬血。  另病友群有多位家族遗传原发性小病友的发病症状不明显，并伴随认知障碍的噬血脑病，并在前期出现了耽误病情的情况，建议你家先检测基因，排除原发噬血。 现在只有积极治疗，缓解病情，并做相关的基因和免疫检查。

liangzi

亮哥 发表于 2019-6-17 19:40
孩子年龄太小，需要检测基因，排除原发噬血。  另病友群有多位家族遗传原发性小病友的发病症状不明显，并伴 ...

好的，非常感谢亮哥的回复，我会尽快查基因，确实目前没有查到明确的感染证据，不知道有并发脑病的孩子预后情况如何，了解下心里有个底，如何入群？

亮哥

liangzi 发表于 2019-6-17 20:06
好的，非常感谢亮哥的回复，我会尽快查基因，确实目前没有查到明确的感染证据，不知道有并发脑病的孩子预 ...

新病友加 病友群 的方式   ——   进群需知链接

http://www.hlhhome.com/forum.php ... id=1896&fromuid=386

(出处: 噬血细胞综合征之家)

亮哥

或者加我微信：  liangge_1981

叶子

我家比你家还不典型，我们只是进展过程很慢，尽早做基因检测，早确诊早治疗，千万别影响到中枢神经

liangzi

叶子 发表于 2019-6-17 22:59
我家比你家还不典型，我们只是进展过程很慢，尽早做基因检测，早确诊早治疗，千万别影响到中枢神经

目前看核磁没看出明显问题，但是意识不清已经有半个多月了，不知道怎么样，您是在哪儿治的？骨髓移植以后恢复得好么

蒋斯托罗夫斯基

我家孩子是原发噬血，从确诊到现在移植两年了，在后期出现了嗜睡，做了腰穿和头部ct没有问题，几天后发生抽搐，肌肉强直，失去意识。鞘内注射甲氨蝶呤和激素后好转，做了MRI后发现影响到中枢神经系统，现在慢慢恢复中。你现在除了确诊是不是原发外，腰穿和MRI也要做一下，不知道你家孩子进行鞘内注射了吗

蒋斯托罗夫斯基

再就是抗癫痫药物只是防止出现癫痫，并不能改善孩子认知这些，如果是噬血这个病引起的中枢神经系统问题，控制住病情并且鞘内注射药物才能好转，也不是立马好转

liangzi

蒋斯托罗夫斯基 发表于 2019-6-18 07:51
再就是抗癫痫药物只是防止出现癫痫，并不能改善孩子认知这些，如果是噬血这个病引起的中枢神经系统问题，控 ...

腰穿5.28和5.31号做过两次，那时候是排除常规脑炎和自身免疫性脑炎，都没问题，也做了脑脊液的宏基因检测 没有发现病毒细菌寄生虫这些。MRI 6.5号做过第二次，说是没有发现明显异常，还没有进行鞘内注射，儿研所还在等血液科会诊，所以我也比较着急

liangzi

蒋斯托罗夫斯基 发表于 2019-6-18 07:44
我家孩子是原发噬血，从确诊到现在移植两年了，在后期出现了嗜睡，做了腰穿和头部ct没有问题，几天后发生抽 ...

请问您孩子恢复得怎么样，当时确诊时孩子多大？确诊后控制了病情就立刻做了移植么

亮哥

提醒一点，如果确诊噬血，应该立刻转科去血液科系统治疗，其他科室对噬血没有系统流程方案，会不会影响治疗情况，这点不好说。 切记这一点！

蒋斯托罗夫斯基

liangzi 发表于 2019-6-18 08:36
请问您孩子恢复得怎么样，当时确诊时孩子多大？确诊后控制了病情就立刻做了移植么

孩子四五个多月大的时候确诊了，上了化疗后病情就控制了，后来两周一次化疗维持，去北京看过几个医生，有说停药观察的，有说要移植的。我们后来复发过不止一次，确定好移植后，在等待移植的时候影响到中枢神经系统了

liangzi

蒋斯托罗夫斯基 发表于 2019-6-18 16:44
孩子四五个多月大的时候确诊了，上了化疗后病情就控制了，后来两周一次化疗维持，去北京看过几个医生，有 ...

您家影响到中枢神经表现出来是什么症状？MRI也看出来了么？我家是先有抽搐和意识问题，后来才发烧的，所以确诊很慢

一世健康

积极排查吧，最好在上药之前把能做的检查都做了，因为上药可能会掩盖病情，

一世健康

另外到一定程度医生可能会先控制病情，所以会影响检查结果

一世健康

基因是另一回事了

liangzi

一世健康 发表于 2019-6-18 22:22
另外到一定程度医生可能会先控制病情，所以会影响检查结果

是的，现在怕耽误病情已经用上化疗了，骨穿倒是之前做的，现在就是要尽快查基因了

梁子

叶子 发表于 2019-6-17 22:59
我家比你家还不典型，我们只是进展过程很慢，尽早做基因检测，早确诊早治疗，千万别影响到中枢神经

请问您家最开始是什么症状？发脑病期间血象正常么？